Diferencia entre revisiones de «Síndrome de DiGeorge»

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El '''síndrome de Di George''' presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluye una historia de [[infección|infecciones recurrentes]], defectos [[corazón|cardíacos]], hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos [[Sarcoma de Kaposi]]. Estos síntomas se producen debido a una producción muy pobre o nula de [[Linfocitos T]] por parte del [[Timo]]. Los afectados por este síndrome tienen una esperanza de vida muy corta si no se controla su [[Inmunodeficiencia]].
 
Está causado en la mayoría de los casos por una deleciónleción en el [[cromosoma 22]], en la región 22q11.2, producido por un error en la [[meiosis]]. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22, síndrome Shprintzen y otros nombres. Afecta a uno de cada 4000 nacidos vivos.
 
== Véase también ==