Diferencia entre revisiones de «Secuencia Alu»

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Una '''secuencia Alu''' es un fragmento de [[ADN]] de aproximadamente 300 pares de bases que con ligeras variaciones puede encontrarse en un gran número de lugares en el genoma de los primates. Las primeras secuencias de este tipo se identificaron mediante la endonucleasa Alu, de la cual han recibido su nombre, aunque actualmente se analizan mediante técnicas basadas en la [[reacción en cadena de la polimerasa]] y [[electroforesis]]. Son las secuencias móviles más abundantes del genoma humano. Derivan probablemente del gen 7SL ARN, que forma parte del complejo ribosomal. La aparición de las secuencias ''Alu'' se sitúa hace aproximadamente 65 millones de años, coincidiendo con el origen y expansión de los primates.<ref>Batzer M. A. y Deininger P. L. (2002) Alu Repeats and Human Genomic Diversity. Nature Reviews: Genetics 3: 370-379.</ref>
 
Inserciones con esta secuencia han sido vinculados con varias enfermedades heredables en humanos, incluyendo varias formas de cáncer.
 
El estudioSestudio de las secuencias ''Alu'' es útil para investigar la diversidad del patrimonio genético de las poblaciones humanas y la evolución del orden primates.
 
 
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Los elementos de ADN móvil, también conocidos como elementos genéticos transponibles, tienen la característica poco común de desplazarse dentro del genoma a lo largo de sucesivas generaciones. Son secuencias de ADN moderadamente repetido en forma de repeticiones dispersas, diseminadas en todos los genomas de mamíferos y que constituyen desde un 25% a un 50% de su genoma (en el caso particular del ser humano suponen alrededor del 45%).
 
Fueron descubiertos en eucariotas entre 1951 y 19561957 por Barbara McClintock (1902 - 1992), quien recibió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1983 por este hallazgo. Posteriormente se describieron también en procariotas.
por RENE ORTEGA (1902 - 1992), quien recibió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1983 por este hallazgo. Posteriormente se describieron también en procariotas.
 
Hasta la fecha no se conoce su función específica aunque pudieran haber tenido cierta importancia evolutiva;<ref>Hasler J. y Strub K. (2006) Alu elements as regulators of gene expression. Nucleic Acids Res. 34(19):5491-5497. </ref> también existe la posibilidad de que se trate simplemente de secuencias de ''ADN egoísta'' ya que su única función conocida es la de mantenerse a si mismos, en opinión de Francis Crick (1916 - 2004, Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962 por sus descubrimientos de la estructura del ADN).