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Diferencia entre revisiones de «Síndrome X frágil»

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El '''síndrome del X frágil''' ('''SXF)'''), también conocido como '''síndrome de Martin- & Bell''', es un transtorno hereditariotrastorno que ocasiona [[retraso mental]]. deEs moderadola aprimera severo.causa Afecta[[enfermedad tantohereditaria|hereditaria]] ade hombresretraso comomental y la segunda asociada a mujeres,factores sigenéticos bienluego haydel diferencias[[síndrome ende lasDown]], manifestacionessiendo yeste enúltimo lade incidenciaorigen del[[congénito]] síndrome(no necesariamente heredado).
La incidencia en hombres es de 1 de cada 1.200 hombres, mientras que en la mujer es de 1 de cada 2.500 mujeres. Notese que esta última cifra es aproximadamente el doble de la anterior, lo cual está estrechamente relacionado con la causa del transtorno de la que se hablará más adelante.
 
Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del [[ADN]], llamada repetición de [[Codón|triplete]]. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.
El X frágil se considera la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda en lo referente a retraso mental tal en general, siendo el síndrome de Down la primera, de donde deriva la necesidad de analizar más en profundidad los mecanismos que llevan a la aparición del síndrome con la esperanza de hallar posibles tratamientos.
 
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un [[gen]] llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del ''trinucleótido CGGn'' (triplete [[Citosina|'''C'''itosina]]-[[Guanina|'''G'''uanina]]-'''G'''uanina), en una parte del mismo que regula su [[Expresión (genética)|expresión]]. Cuando este grupo de tres [[nucleótido]]s se amplifica (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se ''apaga el gen'', produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.
__TOC__
== Historia ==
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