Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Klinefelter»
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::''No confundir con [[síndrome del XYY]] ni con el [[Síndrome_del_triple_X|síndrome del XXX]].
[[Image:Charles II (1670-80).jpg|thumb|230 px|Carlos II de Austria]]
El '''síndrome de Klinefelter''' es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona [[hipogonadismo]].
El [[sexo]] de las personas está determinado por los [[cromosoma]]s X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
==El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de [[hipogonadismo]] [[hipergonadotrópico]].==▼
Es una alteración genética que se desarrolla en las primeras divisiones del cigoto, por lo que de ninguna manera se le puede achacar a ninguno de los padres. Antiguamente se pensaba que este síndroma podía deberse a la edad avanzada de la madre. Esta idea ha sido abandonada por la medicina moderna.
Se cree que [[Carlos II de Austria]] sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
==Genética==
El síndrome de klinefelter o disgenesia de los [[túbulo seminífero|túbulos seminíferos]] se considera la anomalía [[cromosoma|gonosómica]] más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo [[testículo|testicular]] primario con [[infertilidad]] e [[hipoandrogenismo]]. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos '''47, XXY''' se [[aborto espontáneo|abortan]] de manera espontánea.
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Fue descrito en [[1942]] por [[Klinefelter]] y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: [[ginecomastia]], testículos pequeños, [[azoospermia]], cifras elevadas de [[gonadotropina]]s. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las [[células de Sertoli]] y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas [[hipófisis|hipofisiarias]], a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
En [[1956]] se demostró la presencia del [[corpúsculo de Barr]] en pacientes con síndrome de Klinefelter y en [[1959]] se identifica que el [[cariotipo]] de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor [[etiología|etiológico]] fundamental.
En la no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la [[meiosis]] paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones [[mitosis|mitóticas]] del [[cigoto]], produciendo así los casos de [[mosaicismo]]. ▼
==Manifestaciones==
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
* Talla elevada
* Mayor acumulación de grasa subcutánea
* Dismorfia facial discreta
* Alteraciones dentarias
* En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
* Esterilidad por azoospermia.
* Ginecomastia uni o bilateral
* Vello pubiano disminuido
* Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
* Disminución del líbido
* Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
* Lentitud, apatía.
* Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
* Falta de autoestima.
==Patogénesis==
El [[cromosoma]] adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de [[disyunción]] durante la [[gametogénesis]] de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.
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Los estudios en sujetos prepuberales 47, XXY no muestran deficiencias en las concentraciones de [[LH]], [[FSH]] o [[testosterona]], comparados con sujetos prepúberes 46, XY y la respuesta a la [[LHRH|gonadoliberina]] (LHRH, hormona [[hipotálamo|hipotalámica]] liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos 47 XXY, las concentraciones de [[gonadotropina]]s se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad.
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[[ja:クラインフェルター症候群]]
[[ko:클라인펠터 증후군]]
[[nl:Syndroom van Klinefelter]]
[[no:Klinefelter syndrom]]
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