Diferencia entre revisiones de «Porfiria»
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* Porfirias eritropoyéticas
== Porfirias hepáticas ==
La herencia de estas porfirias es [[autosoma|autosómica]] dominante (a excepción de la porfirias de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50 por ciento de posibilidad de heredar tal hipoactividad enzimática.
Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:
# Presentan síntomas agudos y no dérmicos Porfiria Aguda Intermitente (PAI) Plumboporfiria o Porfiria de Doss
# Presenta síntomas cutáneos y no agudos. Porfiria Cutánea Tarda (PCT)
# Pueden presentar síntomas agudos y/o dérmicos
* Porfirias mixtas: coproporfiria hereditaria (CPH). Porfiria Variegata (PV)
Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida. En el 100% de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La Porfiria Aguda de Doss – o Plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. En el PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica. Los síntomas son predominantemente agudos en la CPH ya que menos de un 15% de los pacientes tiene síntomas cutáneos, o ambos.
== PCT ==
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