Diferencia entre revisiones de «Atrofia muscular espinal»
Contenido eliminado Contenido añadido
retoques |
|||
Línea 1:
La '''atrofia muscular espinal''' (AMS) o '''enfermedad de la neurona motora infantil''' es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una [[etiología]] [[genética]] y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las [[neurona]]s motoras del asta anterior de la [[médula espinal]], sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal.▼
{{referencias}}
{{otros usos|Atrofia muscular|otros artículos sobre este tema}}
Línea 12 ⟶ 13:
|Medline =
}}
Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter
▲La '''atrofia muscular espinal''' (AMS) o '''enfermedad de la neurona motora infantil''' es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una [[etiología]] [[genética]] y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las [[neurona]]s motoras del asta anterior de la [[médula espinal]], sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal.
▲Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter [[autosómico]] [[recesivo]] que se inicia durante la infancia o la [[adolescencia]]. Por lo general se relacionan con alteraciones en el [[cromosoma 5 (humano)|cromosoma 5]], específicamente la deleción de un [[gen]] asociado a un 98% de los casos.
==Histología==
Línea 25 ⟶ 23:
La atrofia muscular espinal infantil es la forma más severa y se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto debil, dificultad para tragar y para amamantar, lo que conlleva a una acumulación de secreciones en los [[pulmones]] y la garganta y a una susceptibilidad a [[infección respiratoria aguda|infecciones respiratorias agudas]]. Se aprecia físicamente una notable tendencia a la [[atonia]] y fallas en la aparición de [[reflejo (fisiología)|reflejos]] infantiles normales.
Por lo general, mientras más temprano aparezcan los síntomas, menor será la esperanza de vida del individuo. La aparición de la clínica es repentina y francamente notable con deterioro veloz de las células neuronales motoras. No se conoce tratamiento curativo de la atrofia muscular espinal.
La AMS tipo 1 aparece después del [[parto]] o a los primeros 4 meses de vida y pocas veces logran sobrevivir más de 3 años. La AMS tipo 2 y 3 aparecen durante los primeros meses de vida o en la infancia, después de los 2 años y cursa con una sobrevivencia, en algunos casos, hasta la vida adulta.
| |||