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La importancia evolutiva de las duplicaciones radica en el hecho de que los individuos portadores tienen dos copias de un mismo gen. En un individuo normal una mutación de ese gen puede tener efectos deletéreos, pero si hay dos copias y se produce una mutación en una de ellas, el individuos podrá seguir manifestando un fenotipo "aparentemente normal" y la selección natural no actuaría en su contra. Mediante este proceso se pueden ir originando nuevas copias de un mismo gen y producirse variantes y alternativas no alélicas a una secuencia de ADN. Este es el origen de las familias multigénicas (Histonas, rRNAs, etc.) y de las familias génicas con un origen evolutivo común (Ej, haptoglobinas).
La estructura [[citogenética]] de las familias multigénicas suele ser muy típica: Todos los genes que componen la familia se encuentran juntos en el cromosoma en un mismo "nicho" o cluster, que a su vez puede estar repetido una o varias veces.
==== Inversión ====
La [[inversión]] es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma – y, por lo tanto, la ordenación de loci en él contenidos- con relación a una secuencia considerada como típica (ordenación estándar). Teniendo en cuenta que el ADN está constituido por dos cadenas antiparalelas 5’→3’, es necesario que tras el primer giro de 180° que produce la inversión, haya una rotación de otros 180° en sentido perpendicular a la primera, para que se restablezca la polaridad de ambas cadenas. Una inversión no implica perdida de información genética sino simplemente una reordenación lineal de la secuencia de genes. Una inversión requiere dos roturas y la posterior reinserción del segmento invertido. Formando un [[lazo cromosómico]] antes de la rotura, los nuevos extremos “pegajosos” creados se aproximan y se reúnen. El segmento invertido puede ser corto o muy largo y puede incluir o no al [[centrómero]]. Si el centrómero está incluido en el segmento invertido, entonces la inversión se denomina '''[[pericéntrica]]'''.
Si el centrómero no forma parte del segmento cromosómico reordenado. La inversión se denomina '''[[paracentrica]]'''. Aunque en la inversión paracentrica la secuencia de genes se ha invertido, la proporción de las longitudes de los brazos a partir del centrómero no cambia. Por el contrario, algunas inversiones pericéntricas dan lugar a cromosomas con brazos de longitudes diferentes respecto del cromosoma sin inversión, cambiando por ello la proporción de los brazos. El cambio en la longitud de los brazos se puede detectar a veces en la metafase de las divisiones mitóticas y meióticas.
Aunque puede aparecer que las inversiones tiene un impacto mínimo sobre los individuos que las llevan, sus consecuencias son de gran interés para los genéticos. Los organismos [[heterocigotos]] para inversiones pueden dar lugar a [[gametos]] aberrantes con un impacto importante en su descendencia. Las inversiones también pueden dar lugar a efectos de posición y jugar un papel importante en el proceso evolutivo.
===== Consecuencia de las inversiones en la formación de los gametos =====
Si solo uno de los miembros de un par de [[cromosomas homólogos]] tiene un segmento invertido, en la [[meiosis]] no es posible una sinapsis lineal normal. Los individuos con un cromosoma invertido y con el homologo no invertido se denominan '''heterocigotos para una inversión'''. El apareamiento en la meiosis entre tales cromosomas puede realizarse solo si se forma un '''[[lazo de inversión]]'''. En otros casos, si no se forma el lazo, los homólogos se observan en sinapsis pero no en la zona de la inversión, en donde permanecen separados.
Si el heterocigoto para la inversión no hay entrecruzamiento dentro del segmento invertido, los homólogos segregaran y darán lugar a dos cromatidas normales y dos invertidas, que se distribuirán en los gametos y la inversión pasara a la mitad de los descendientes. Si hay entrecruzamiento dentro del lazo de inversión, se producirán cromatidas anormales.
Como en cualquier tétrada en la meiosis, un entrecruzamiento entre cromatidas no hermanas produce dos cromatidas paternas y dos cromatidas recombinantes. Como se muestra, una cromátida recombinante es '''[[dicéntrica]]''' (con dos [[centrómeros]]) y la otra es '''[[acéntrica]]''' (carece de centrómero). Ambas tienen también duplicaciones y deleciones de segmentos de cromosomas. En la anafase, una [[cromátida]] acéntrica se mueve aleatoriamente hacia uno u otro polo, o puede perderse, mientras que una cromátida dicéntrica es atraída hacia los dos polos. Este movimiento polarizado da lugar a un [[puente dicéntrico]] (o [[puente anafásico]]). Una cromátida dicéntrica normalmente se romperá en algún punto, por lo que en la división reduccional parte de la cromátida ira a un gameto y parte a otro gameto.
Como consecuencia de un entrecruzamiento entre una cromátida con una inversión pericéntrica y su homóloga no invertida, se produce un desequilibrio cromosómico similar. Las cromatidas recombinantes directamente implicadas en el intercambio tienen duplicaciones y deleciones. Sin embargo, no se producen cromatidas acéntricas o dicénticas.
===== Efecto de posición en las inversiones =====
Otra consecuencia de las inversiones es la nueva posición relativa de unos genes respecto de otros y, especialmente, respecto de regiones del cromosoma que no tiene genes, como la centromérica. Si la expresión del gen está alterada como consecuencia de su reubicación, se puede producir un '''cambio en el fenotipo'''.
===== Ventajas evolutivas de las inversiones =====
Un efecto importante de una [[inversión]] es el mantenimiento de un grupo de [[alelos]] concretos de una serie de [[loci]] adyacentes, a condición de que se encuentren dentro del segmento invertido. Debido a que los heterocigotos para una inversión queda suprimida la recuperación de productos recombinados, en los gametos viables se conserva intacta una combinación particular de alelos.
Si los alelos de los genes implicados proporcionan una ventaja para la supervivencia de los organismos que los mantienen, la inversión será beneficiosa para la supervivencia evolutiva de la especie.
Hay ciertas inversiones que aumentan de manera característica la supervivencia en condiciones ambientales específicas.
Las inversiones son de gran importancia evolutiva ya que pueden ser un mecanismo de aislamiento reproductivo debido a la semiesterilidad del híbrido y al hecho de no existir recombinación en el segmento invertido. Todos los genes que se encuentran en el segmento invertido se transmiten siempre juntos y en ese orden, es como si formaran un grupo de ligamiento o un supergen que no sufre alteraciones por [[recombinación]].
==== Translocación ====
La [[translocación]] es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el [[genoma]]. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación reciproca. El modo mas fácil para que ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio.
Si el intercambio incluye incluye segmentos cromosómicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma.
Las consecuencias genéticas de las '''[[translocaciones reciprocas]]''' son similares a las de las inversiones. No hay perdida o ganancia de información genética; solo hay una reordenación del material genético. La presencia de una translocación no afecta directamente a la viabilidad de los individuos que la llevan. Al igual que la inversión, una translocación puede producir un efecto de posición, debido a que puede reubicar ciertos genes en relación con otros. Este intercambio puede dar lugar a nuevas relaciones de ligamiento que se pueden detectar experimentalmente.
Los homólogos heterocigotos para una translocación reciproca presentan [[sinapsis]] complejas en la [[meiosis]]. El emparejamiento de lugar a una configuración en cruz. Como con las inversiones, en la meiosis también se producen gametos genéticamente desequilibrados como consecuencia de este alineamiento no usual. En el caso de las translocaciones, los gametos aberrantes no son necesariamente la consecuencia del [[entrecruzamiento]].
Cuando se incorporan en los gametos, los productos meióticos resultantes son genéticamente desequilibrados. Si participan en la fecundación, dan lugar muy a menudo a letalidad. Solo el 50% de los descendientes de padres heterocigóticos para una translocación reciproca sobrevivirá. Esta situación ('''[[semiesterilidad]]''') tiene gran impacto en la eficacia reproductora de los organismos, jugando así un papel en la evolución. En la especie humana, tal situación desequilibrada da lugar a monosomías o trisomías parciales, produciendo una serie de efectos de nacimiento.
===== Translocaciones en la especie humana: el síndrome de Down familiar =====
La '''[[translocación robertsoniana]]''' o '''[[fusión céntrica]]''', implica roturas en el extremo final de los brazos cortos de dos [[cromosomas acrocéntricos]] no homólogos. Los pequeños fragmentos acéntricos se pierden y los segmentos cromosómicos grandes se fusionan por sus [[regiones centroméricas]], dando lugar a un nuevo cromosoma grande, [[metacéntrico]] o [[submetacentrico]].
Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión). Una translocación como esta explica los casos familiares en los que el síndrome de Down se hereda.
Los estudios citogenéticos de los padres y de sus descendientes en estos casos raros explican la causa del [[síndrome de Down familiar]]. Los análisis revelan que uno de los padres tiene una '''translocación 14/21 D/G'''. Es decir, un padre tiene la mayor parte del cromosoma 21 del grupo G translocado al extremo del cromosoma 14 del grupo D. este individuo es normal, aun cuando el o ella tengan 45 cromosomas.
===== Ventajas evolutivas de las translocaciones =====
De igual forma que ocurría con las [[inversiones]], las [[translocaciones]] tienen mucha importancia evolutiva. El caso más extremo de utilización de las translocaciones como mecanismo de evolución, se produce en el género ''Oenothera'', en el que los individuos son heterocigotos estructurales permanentes ya que todos los cromosomas están implicados en translocaciones múltiples. En la [[meiosis]] de estos individuos se forma un único multivalente y sólo se forman dos tipos de gametos viables. Esto es posible a que por medio de translocaciones múltiples se han llegado a formar dos grupos de cromosomas (Complejos C y Complejos R) de tal forma que cada cromosoma tiene los extremos de los brazos cromosómicos homólogos a los extremos de otros cromosomas distintos del otro grupo. La zona central no aparea nunca al ser muy pequeña o no tener homólogo en el otro complejo.
==== Lugares frágiles: roturas cromosómicas ====
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[[Categoría:Evolución]]
[[Categoría:Recursos de la ciencia ficción]]
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