Diferencia entre revisiones de «Polimorfismo de nucleótido único»

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Un '''[[polimorfismo genético|polimorfismo]] de un solo nucleótido''' o SNP (''Single Nucleotide Polymorphism,'' pronunciado ''esnip'') es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola [[base]] ([[adenina]] (A), [[timina]] (T), [[citosina]] (C) o [[guanina]] (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleotidos, como también pequeñas inserciones y deleciones pueden ser consideradas como SNP, donde el término '''Polimorfismo de nucleótido simple''' es más adecuado.<ref>Gibson & Muse. A Primer of Genome Science, 2nd Edition. Sinauer Associates. 2004</ref> Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP.
 
Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas [[humano|humanas]], y aparecen cada 1,100 a 300 [[par de bases|bases]] en promedio, a lo largo del [[genoma humano]]. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a [[enfermedad]]es, [[bacteria]]s, [[virus]], [[Compuesto químico|productos químicos]], [[fármaco]]s, etc.
 
Los SNP que se localizen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoácidos que producen, se llama SNP sinónimo (o mutación silenciosa)a los primeros y SNP no-sinónimo a los segundos. Los SNP que se encuentren en regiones no codificantes pueden tener consecuencias en el proceso de traducción, sobre todo en procesos como el splicing, la unión de factores de transcripción o modificando la secuencia de RNA no codificante.
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<references/>
* [http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/snps.shtml Información sobre el Proyecto Genoma Humano]. SNP Fact Sheet.
* Genes IX Benjamin Lewin Mc Graw Hill 2008 p. 57
 
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