Diferencia entre revisiones de «Mutación cromosómica»

Suelen estar causadas por delecionesdelecciones, duplicaciones y en algunos casos, ambas. La delecióndelección de parte de un cromosoma origina monosomía parcial, mientras que la duplicación origina trisomía parcial. La existencia de delecionesdelecciones o duplicaciones que conllevan el desequilibrio de al menos unos cuantos millones de pares de bases se pueden detectar usando técnicas de bandeo cromosómico convencional, incluido el cariotipado de alta resolución. Las que son más pequeñas precisan generalmente de técnicas más sotisficadas, como el [[FISH]] o el [[análisis con micromatrices]].<ref name="Thompson"/>

Un importante tipo de reordenaciones desequilibradas implican cambios submicroscópicos en los telómeros de pacientes con [[oligofrenia]] [[idiopática]]. Mediante técnicas como el FISH sobre las regiones teloméricas y subteloméricas se han encontrado pequeñas delecionesdelecciones, duplicaciones y translocaciones en un cierto porcentaje de estos pacientes.<ref name="Thompson"/>

No obstante pueden darse translocaciones, delecionesdelecciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome.