Diferencia entre revisiones de «Cariotipo»
Contenido eliminado Contenido añadido
m Revertidos los cambios de 190.76.15.24 a la última edición de Trafek |
|||
Línea 156:
Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones).
Las anomalías numéricas, también conocidas como [[aneuploidía]], hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.
Anomalías cromosómicas en humanos:
* Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
* Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
* Síndrome de Edwards, causado por una trisomía ( tres copias) del cromosoma 18.
* Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
* Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer.
Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas:
* Cri du Chat ( maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.
* Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1.
* Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.
Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células cancerosas de un individuo genéticamente normales.
Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocación Filadelfia que es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC)
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante el método de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22.
Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de región de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en inglés) del cromosoma 22 (región q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (región q34). El gen ABL toma su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una proteína similar a la que produce este gen.
== Referencias ==
| |||