Diferencia entre revisiones de «Fibrosis quística»
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La '''fibrosis quística''' (abreviatura '''FQ'''), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como '''mucoviscidosis''' (del [[Latín|lat.]] ''muccus'', "moco", y ''viscōsus'', "pegajoso"), es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La [[Disnea|dificultad para respirar]] es el [[síntoma]] más común, emergente de [[neumonía|infecciones pulmonares]] crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con [[antibiótico]]s y otros [[fármaco]]s. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a [[Pulmón|pulmones]], [[intestino]]s, [[páncreas]] e [[hígado]]. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal ([[Cloruro sódico|NaCl]]) en el [[sudor]], lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de [[electrolito]]s del sudor. El mismo evalúa, entre otros [[ion]]es, los niveles de [[cloruro]] [[Excreción|excretados]]. Una variedad de síntomas, incluyendo [[Sinusitis|infecciones sinusales]], disminución del crecimiento, [[diarrea]] son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos órganos.
La FQ es causada por una [[mutación]] en un gen llamado ''regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística'' (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos [[Digestión|gástricos]], y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad [[Autosoma|autosómica]] [[Gen recesivo|recesiva]]. El nombre ''fibrosis quística'' se refiere a los procesos característicos de [[cicatriz]]ación ([[fibrosis]]) y formación de [[quiste]]s dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930.<ref name="andersen">Andersen DH. "Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study." ''Am J Dis Child'' 1938; 56:344-399</ref>
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