Diferencia entre revisiones de «Mutación cromosómica»

[[Archivo:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg|thumb|[[Cromosoma]]s femeninos humanos en estado de [[metafase]].]]

Estas alteraciones pueden ser observados durante la [[metafase]] del [[ciclo celular]] y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de [[ADN]] no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

== Anomalías numéricas ==

Estas anomalías se denominan también '''mutaciones genómicas''', ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la [[aneuploidía]], que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición [[diploide]]. Se denominan [[monosomía]]s, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, y [[trisomía]]s, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

 

Suelen estar causadas por inversiones y translocaciones. En general, no tienen efectos fenotípicos, debido a que está presente todo el material cromosómico, si bien organizado de manera distinta. Es importante diferenciar entre reordenaciones equilibradas verdaderas y aquellas que, aunque parezcan equilibradas a nivel citogenético, están desequilibradas a nivel molecular. Es conveniente resaltar que, debido a la elevada frecuencia de polimorfismos relacionados con el número de copias en todo el genóma, que en conjunto introduce diferencias de muchos millones de pares de bases entre los genomas de individuos no relacionados genéticamente, el concepto de lo que está y no está equilibrado es, en cierta medida, arbitrario, y depende en todo momento de las investigaciones realizadas.<ref name="Thompson"/>

Los reordenamientos estructurales, equilibrados verdaderamente o no, suponen un peligro para la siguiente generación, ya que los portadores pueden producir una elevada proporción de gametos desequilibrados, presentando un riesgo mayor de tener descendencia anormal con cariotipos desequilibrados. Este riesgo varía, segun el tipo de reordenación, entre el 1 y el 20%. Existe también la posibilidad de que una de estas roturas cromosómicas afecte a un gen, produciendo una mutación. Ésta es una causa bien documentada de enfermedades ligadas al cromosoma X en pacientes portadoras de translocaciones equilibradas X:autosoma. Estas translocaciones pueden ser una pista útil para localizar el gen responsable de una enfermedad génica.<ref name="Thompson"/>