Diferencia entre revisiones de «Enfermedad de Gaucher»

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La '''enfermedad de Gaucher''' es una [[enfermedad lisosómica|enfermedad de almacenamiento lisosómico]] , [[enfermedad hereditaria|hereditaria]] , [[autosómica]] , [[recesiva]], debida a un acúmulo de [[glucocerebrósido]] (un tipo de [[esfingolípido]]) por déficit de la [[enzima]] [[glucocerebrosidasa]]. Es una enfermedad catalogada de "[[enfermedad rara|rara]]".
 
Se manifiesta por