Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Klinefelter»
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Se cree que [[Carlos II de Austria]] sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
== Genética ==
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los [[túbulo seminífero|túbulos seminíferos]] se considera la anomalía [[cromosoma|cromosómica]] más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo [[testículo|testicular]] primario con [[infertilidad]] e [[hipoandrogenismo]]. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos '''47, XXY''' se [[aborto espontáneo|abortan]] de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de [[hipogonadismo]] [[hipergonadotrópico]].
Fue descrito en [[1942]] por [[Klinefelter]] y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: [[ginecomastia]], testículos pequeños, [[azoospermia]], cifras elevadas de [[gonadotropina]]s. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las [[células de Sertoli]] y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas [[hipófisis|hipofisiarias]], a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
En [[1956]] se demostró la presencia del [[corpúsculo de Barr]] en pacientes con síndrome de Klinefelter y en [[1959]] se identifica que el [[cariotipo]] de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor [[etiología|etiológico]] fundamental.
== Manifestaciones ==
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