Diferencia entre revisiones de «Enfermedad genética»

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Una '''enfermedad''' o '''trastorno genético''' es una condición patológica causada por una alteración del [[genoma]]. Una enfermedad genética puede ser [[enfermedad hereditaria|hereditaria]] o no; si el [[gen]] alterado está presente en las [[gameto|células germinales]] ([[óvulo]]s y [[espermatozoide]]s) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las [[células somáticas]], no.
 
== Causas ==
región de un cromosoma, como en el [[síndrome deleción 22q13]], en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
Hay varias causas posibles:
 
* Puede estar causada por una [[mutación]], como muchos [[cáncer]]es.
* Hay trastornos genéticos causados por duplicación de [[cromosoma]]s, como en el [[síndrome de Down]], o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el [[síndrome de cromosoma X frágil]].
* Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el [[síndrome deleción 22q13]], en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
* El defecto en los [[gen]]es puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama [[enfermedad hereditaria]]. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.