Diferencia entre revisiones de «Genoma humano»

==== Genes ====

 

[[Archivo:Gene.png|thumbnail|270px|Este diagrama esquemático muestra un gen en relación a su estructura física (doble hélice de ADN) y a un cromosoma (derecha). Los intrones son regiones frecuentemente encontradas en los genes de eucariotas, que se [[transcripción|transcriben]], pero son eliminadas en el procesamiento del ARN ([[ayuste]]) para producir un [[ARN mensajero|ARNm]] formado sólo por [[exón|exones]], encargados de [[traducción|traducir]] una proteína. Este diagrama es en exceso simplificado ya que muestra un gen compuesto por unos 40 pares de bases cuando en realidad su tamaño medio es de 20.000-30.000 pares de bases).]]

Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 [[gen]]es codificantes de proteínas, estimación muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100.000 genes o más. Esto implica que el genoma humano tiene menos del doble de genes que organismos [[eucariota]]s mucho más simples, como la mosca de la fruta o el [[nematodo]] ''[[Caenorhabditis elegans]]''. Sin embargo, las células humanas recurren ampliamente al ''splicing'' ([[ayuste]]) alternativo para producir varias proteínas distintas a partir de un mismo gen, como consecuencia de lo cual el [[proteoma]] humano es más amplio que el de otros organismos mucho más simples. En la práctica, el genoma ''tan sólo'' porta la información necesaria para una expresión perfectamente coordinada y regulada del conjunto de proteínas que conforman el proteoma, siendo éste el encargado de ejecutar la mayor parte de las funciones celulares.