Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Ochoa»

Es una enfermedad hereditaria de tipo [[gen recesivo|autosómico recesivo]], que consiste en una alteración desconocida localizada en el brazo largo del [[Cromosoma 10 (humano)|cromosoma 10]] (10q23-q24)<ref name= gen>SHE JX y otros: ''Construction of a physical and transcript map for a 1-Mb genomic region containing the Urofacial (Ochoa) syndrome gene on 10q23-q24 and localization of the disease gene within two overlapping BAC clones (<340Kb)'' Genomics 1999;60:12-9</ref> caracterizada por presentar expresiones faciales invertidas (ponen cara de llorar cuando parece que van a reir y a la inversa) asociadas a una enfermedad obstructiva del tracto urinario y [[estreñimiento]]. Se han comunicado hasta la fecha 100 casos similares.

Siroki (1982) explica la coincidencia de [[síntoma]]s porque la [[micción]] es un [[reflejo]] central controlado por la [[formación reticular]], que anatómicamente está próximo a los núcleos de los [[nervio facial|nervios faciales]]

== Referencias ==