Diferencia entre revisiones de «Mutación»

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{{otros usos|Mutación (desambiguación)}}
{{otros usos[[Archivo:Albinokatze.jpg|Mutaciónright|250px|thumb|Gato doméstico ''(desambiguacen[[Felis silvestris catus]])'' albino. El [[albinismo]] en este caso está asociado a una mutación para la [[enzima]] [[tirosinasa]].<ref name="Imes">DL Imes, LA Geary, RA Grahn, and LA Lyons: ‘‘Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation.‘‘ Anim Genet. 2006 April; 37(2): 175–178. doi: 10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=16573534</ref>]]
 
La '''mutación''' en [[genética]] y [[biología]], es una alteración o cambio en la información genética ([[genotipo]]) de un [[ser vivo]] y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el [[gen]] que es la unidad de información hereditaria que forma parte del [[ADN]]. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
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Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir [[deformidad|malformaciones]].
Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina
la [[neurofibromatosis]]. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el [[cromosoma 17]] y que tiene una [[penetrancia]] del 100% y [[expresividad]] variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de [[neurofibroma]]s, [[glioma]] del nervio ópticóptico, manchas cutáneas de color café con leche, [[hamartoma]]s del iris, alteraciones óseas ([[displasia]] del [[esfenoide]], adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.<ref name= "Chuaqui">Chuaqui, B. Capítulo 9. Neuropatología. ''FACOMATOSIS, MALFORMACIONES Y LESIONES ENCEFALICAS PERINATALES''. [http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/anatomiapatologica/09Neuropatologia/9facomatosis.html]</ref>
 
=== Mutaciones letales y deletéreas ===