Diferencia entre revisiones de «Fibrosis quística»
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La '''fibrosis quística''' (abreviatura '''FQ'''), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como '''mucoviscidosis''' (del [[Latín|lat.]] ''muccus'', "moco", y ''viscōsus'', "pegajoso"), es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La [[Disnea|dificultad para respirar]] es el [[síntoma]] más común, emergente de [[neumonía|infecciones pulmonares]] crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con [[antibiótico]]s y otros [[fármaco]]s. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a [[Pulmón|pulmones]], [[intestino]]s, [[páncreas]] e [[hígado]]. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal ([[Cloruro sódico|NaCl]]) en el [[sudor]], lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de [[electrolito]]s del sudor. El mismo evalúa, entre otros [[ion]]es, los niveles de [[cloruro]] [[Excreción|excretados]]. Una variedad de síntomas, incluyendo [[Sinusitis|infecciones sinusales]], disminución del crecimiento, [[diarrea]] son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos órganos.
Se trata de una de las enfermedades fatales más comunes. Su [[prevalencia]] es mayor entre [[caucásico]]s; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un [[gen]] para FQ, siendo la enfermedad genética no heredable más frecuente entre esta población. Y aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano [[heterocigoto]]. Los afectados pueden ser diagnosticados mediante [[Test genético|pruebas genéticas]] prenatales; también por ''screnning'' neonatal o, durante la infancia temprana, por la mencionada prueba del sudor. No existe cura para la FQ, sin embargo hoy en día existen tratamientos en los que se puede tener una vida completamente normal alargando la misma un 25 %.La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en algunos países (57,8 en EE.UU.).<ref>Jorde, Lynn; Carey, John; White, Raymond. ''Genética médica''. Madrid: Mosby, 1996. ISBN 84-8174-161-2</ref><ref name="median">[http://www.cff.org/home/index.cfm?ID=6532&blnShowBack=True&idContentType=767 New Statistics Show CF Patients Living Longer] Cystic Fibrosis Foundation ([[26 de abril]], [[2006]]). Consultado el [[26 de julio|26-07]]-[[2006]].</ref> En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un [[trasplante]] de pulmón.
La FQ es causada por una [[mutación]] en un gen llamado ''regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística'' (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos [[Digestión|gástricos]], y moco. Aunque la mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística. La FQ se desarrolla cuando ninguno de estos genes opera normalmente. En consecuencia, se la considera una enfermedad [[Autosoma|autosómica]] [[Gen recesivo|recesiva]]. El nombre ''fibrosis quística'' se refiere a los procesos característicos de [[cicatriz]]ación ([[fibrosis]]) y formación de [[quiste]]s dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930.<ref name="andersen">Andersen DH. "Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study." ''Am J Dis Child'' 1938; 56:344-399</ref>
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