Diferencia entre revisiones de «Enfermedad de Von Willebrand»

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El tipo plaquetas (también conocido como pseudo-EvW) es dominante autosómico causado por mutaciones de ganancia de función del receptor de FvW en plaquetas; específicamente, la cadena alfa de la [[glicoproteína]] del receptor. Esta proteína es parte del complejo que forma el pleno receptor de FvW en las plaquetas. La actividad de ristocetin y la pérdida de oligómeros de FvW son similares al tipo 2B, pero las pruebas genéticas de FvW no revelan mutaciones.
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== Fisiología ==