Diferencia entre revisiones de «Glucogenosis»
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== Algunas glucogenosis ==
* Glucogenosis tipo II o [[Enfermedad de Pompe]]. Defecto de la α(1-4)glucosidasa ácida lisosómica, también denominada [[maltasa ácida]]. El glucógeno aparece almacenado en [[lisosoma]]s. En niños destaca por producir [[insuficiencia cardíaca]] al acumularse en el [[músculo cardíaco]] causando [[cardiomegalia]]. En adultos el acúmulo es más acusado en [[músculo esquelético]].
* Glucogenosis tipo V o [[Enfermedad de McArdle]]. Es una enfermedad metabólica rara, causada por un déficit congénito de la enzima [[fosforilasa]] del músculo esquelético, siendo normal la actividad de dicha enzima en [[hígado]] y [[músculo liso]]. Existe un aumento de glucógeno leve en músculo. Suele comenzar en la juventud, a partir de los 20 años, aunque algunos pacientes refieren mala tolerancia al ejercicio desde la infancia. Se han descrito 4 formas clínicas en función del grado de afectación:
:* ''Tipo 1'': fatiga muscular o debilidad muy leves que a veces se etiqueta de psicogénica.
:* ''Tipo 2'': fatiga muscular, debilidad progresiva de inicio muy tardío, pasados los 50 años.
:* ''Tipo 3'': debilidad moderada congénita
:* ''Tipo 4'': [[miopatía]] infantil fatal en los primeros meses por problemas respiratorios.
Puede ser muy similar a la glucogenosis tipo VII y al igual que este tipo de glucogenosis se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo esquelético durante el ejercicio. El desarrollo mental es normal.
* Glucogenosis tipo VII o [[Enfermedad de Tarui]]. Déficit de [[fosfofructoquinasa]].
Hay varias '''enfermedades del glucógeno''' que resultan de defectos genéticos que afectan [[enzima]]s que están implicadas en la síntesis o catabolismo del [[glucógeno]] entre los [[músculo]]s, [[hígado]] u otros clases de [[célula]].
== Otras enfermedades del glucógeno ==
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