La enfermedad de Pompe es un erorerror [[congénito]] del [[metabolismo]] del [[glucógeno]] que afecta al [[gen]] encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del [[cromosoma 17]] (17q). Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes [[tejido (biología)|tejidos]], aunque el efecto más notable se produce en las [[miocito|células musculares]], pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células.
Se han identificado cerca de 200 [[mutaciones]] del gen GAA que pueden encontrarse en la siguiente base de datos: [http://www.pompecenter.nl Pompcenter].
