Diferencia entre revisiones de «Mutación»

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.<ref name= "Striqui" /><ref name="klug" />

 

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir [[deformidad|malformaciones]].

Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina

la [[neurofibromatosis]]. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el [[cromosoma 17]] y que tiene una [[penetrancia]] del 100% y [[expresividad]] variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de [[neurofibroma]]s, [[glioma]] del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, [[hamartoma]]s del iris, alteraciones óseas ([[displasia]] del [[esfenoide]], adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.<ref name= "Chuaqui">Chuaqui, B. Capítulo 9. Neuropatología. ''FACOMATOSIS, MALFORMACIONES Y LESIONES ENCEFALICAS PERINATALES''. [http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/anatomiapatologica/09Neuropatologia/9facomatosis.html]</ref>

 

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es ''deletérea''. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al [[cromosoma X]] en humanos, por ejemplo.<ref name= "Striqui" /><ref name= "FERPE">Fernández Peralta, A.M. 2002. Fundamentos moleculares y citogenéticos de la variación genética. En: ''Genética'', Capítulo 22. . Ed. Ariel, España. ISBN 84-344-8056-5</ref>

 

 

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada [[enzima]]. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la [[glucosa]]. Ese tipo de medio se denomina ''mínimo'' y las cepas que crecen en él se dicen [[prototrófica]]s. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una [[vía metabólica]] determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la via o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama [[auxotrófica]] y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.<ref>E. L. Tatum, R. W. Barratt, Nils Fries and David Bonner. 1950. Biochemical Mutant Strains of ''Neurospora'' Produced by Physical and Chemical Treatment. American Journal of Botany, Vol. 37, No. 1, pp. 38-46</ref>

 

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen ''hTPH2'' que produce la [[enzima]] [[triptófano hidroxilasa]] en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de [[serotonina]] en el [[cerebro]]. Una mutación (G1463A) de ''hTPH2'' determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de [[depresión]] llamada [[depresión unipolar]].<ref>X. Zhang, R. Gainetdinov, J. Beaulieu, T. Sotnikova, L. Burch, R. Williams, D. Schwartz, K. Krishnan, M. Caron. 2004. [http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6WSS-4F60R7J-5&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=462ab7f0e41f56e2753c6f39f0b66c59 Loss-of-Function Mutation in Tryptophan Hydroxylase-2 Identified in Unipolar Major Depression]. Neuron, Volume 45, Issue 1, Pages 11-16</ref>

 

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.

 

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: '''mutaciones cariotípicas o genómicas''', '''mutaciones cromosómicas''' y '''mutaciones génicas o moleculares'''. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.<ref name="Striqui" /><ref name= "klug" />

 

[[Archivo:Mutación ADN.jpg|right|250px|thumb|Mutación de ADN]] [[Archivo:White-eyed Drosophila.jpg|right|250px|thumb|Mutación de ojos blancos en ''[[Drosophila melanogaster]]'']]

[[Archivo:Drosophila melanogaster - side (aka).jpg|right|250px|thumb|Individuo "silvestre" de ojos rojos en ''[[Drosophila melanogaster]]'']]

== Mutaciones cromosómicas ==

{{AP|Mutación cromosómica}}