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Melorreostosis

condición medica

La melorreostosis, también llamada enfermedad de Leri, osteopatía hiperostósica y osteítis eburnizante monomiélica[1]​ es una forma de hiperostosis benigna, poco frecuente y no hereditaria.[2]​ Se puede incluir dentro de las displasias óseas esclerosantes, grupo del que también forman parte la enfermedad de Camurati-Engelmann, la displasia craneometafisaria, la osteopetrosis (enfermedad de Albers-Schönberg), la picnodiostosis, la osteopoiquilosis y la osteopatía striata.[3]​

Melorreostosis

Radiografía donde se observa la imagen clásica de la melorreostosis, una hiperostosis irregular con aspecto de cera derretida y limitada en ese caso, al miembro superior derecho ( Vyskocil et Al.)]]
Especialidad reumatología
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El término melorreostosis proviene de los sufijos griegos melos (miembros), rhein (fluido/flujo) y osteon (hueso)[4]​ ya que esta dolencia se caracteriza por la presencia de un engrosamiento de la cortical ósea resultado de una hiperostosis de aspecto irregular que parece fluir a lo largo de la longitud del hueso.[2]​ En ocasiones los tejidos blandos que rodean la lesión ósea pueden verse igualmente afectados.[2]​

Etiología editar

La etiología sigue siendo desconocida. En 1979, Murray y McCredie sugirieron que el crecimiento excesivo de hueso podía deberse a una alteración embriológica de la inervación sensitiva de un esclerotomo.[5]​ Otros autores han considerado como posibles causas procesos inflamatorios o infecciosos, vasculopatías, neuropatías y endocrinopatías.[6]​ Algunos estudios señalan la mutación de algunos genes somáticos como posible causa de la dolencia,[7]​ concretamente una pérdida de la función del gen LEMD3 (12q12-12q14.3). Esta alteración genética ha sido detectada en pacientes que presentan melorresotosis asociada con osteopoiquilosis o síndrome de Buschke-Ollendorff, sin embargo, esta mutación nunca ha sido encontrada en casos aislados de melorresotosis.[2]​

Historia de la enfermedad editar

La melorreostosis fue descrita por primera vez en 1922 por Léri y Joanny como “hyperostose en coulée” (hiperostosis en flujo) debido al aspecto que adquieren los huesos, parecido al de la cera fundida que se desliza.[8]​ Desde esta primera publicación, se han registrado unos 400 casos de esta patología en la literatura médica.[9]​

Sintomatología editar

La melorreostosis puede ser asintomática. Cuando existen síntomas, los más frecuente son dolor y rigidez.[9]​ Además también pueden presentarse limitación en el rango de movimientos de la extremidad,[9]​ asimetría en la longitud de los miembros cuando se presenta en sujetos en crecimiento[10]​ y calcificación de los tejidos adyacentes a la lesión.[2]​ En algunos casos se observan cambios escleróticos confinados en una extremidad y una alteración del contorno normal del hueso afectado.[11]​ Pueden aparecer también alteraciones de la pigmentación de la piel, conocidas como lesiones lineares esclerodermatosas.[6]​[11]​ Se ha registrado igualmente una posible asociación entre la melorreostosis y anomalías renales y vasculares y alteraciones del sistema linfático.[11]​

Diagnóstico editar

En imágenes radiográficas y TAC  se observa la clásica imagen de cera derretida[12]​ y que puede considerarse patognomónica.[13]​ En imagen por resonancia magnética (IRM) las lesiones presentan una intensidad de señal baja.[13]​

Una de las técnicas de imagen más útiles es la gammagrafía ósea con 99mTc-metil-difosfonato, ya que esta muestra un aumento en la captación en los huesos afectados debida a la hipervascularización y el incremento de la actividad osteoblástica. Esta técnica ayuda a realizar el diagnóstico diferencial entre la melorreostosis y otras displasias esclerosantes como la osteopoiquilosis y la osteopatía striata, que no presentan alteraciones en la absorción.[1]​ El análisis histológico, en el que se observa patrones corticales densos de hueso esclerótico y patrones lamelares irregulares,[7]​ puede confirmar el diagnóstico realizado por técnicas de imagem.[14]​

Tratamiento editar

El tratamiento es generalmente destinado al alivio del dolor, y solo en ocasiones se requiere intervención quirúrgica,[4]​ especialmente en pacientes que presentan restricción de movimiento y deformidades.[2]​ El tratamiento quirúrgico incluye el alargamiento de tendones,[9]​[3]​ eliminación del hueso hiperostósico, osteotomía y amputación en los casos más severos.[14]​

Epidemiología editar

La melorreostosis es una forma poco frecuente de hiperostosis, con una incidencia de 0.9 casos por millón de habitantes,[11]​[4]​ por lo que se considera una enfermedad rara.  Afecta por igual a ambos sexos y puede ocurrir a cualquier edad, aunque la incidencia se ve incrementada entre los 20 y los 30 años,[11]​ siendo diagnosticados alrededor de los 20 años más de la mitad de los casos.[9]​ El desarrollo de las lesiones parecer ser, además, más rápido cuando se presenta en individuos infantiles, con una progresión variable en pacientes adultos.[9]​ Generalmente la melorreostosis se presenta de forma unilateral afectando a un único miembro, frecuentemente la diáfisis de los miembros inferiores. Los casos en los que se ve afectado el esqueleto axial son raros.[10]​

Diagnóstico diferencial editar

Las principales patologías con las que hay que realizar el diagnóstico diferencial de la melorreostosis son la enfermedad de Paget,[4]​ tumores, osteomielitis,[11]​ miositis osificante, osteoma osteoide, osteocondroma, osteosarcoma parostal,[10]​ osteopoiquilosis y osteopatía striata.[14]​

Paleopatología editar

Debido a que la melorreostosis es una dolencia rara, los casos documentados en el registro paleopatológico son escasos. El primer caso fue descrito por Lester (1967)[15]​ en un individuo adulto masculino procedente de Alaska y datado en el siglo V. En América del Sur, Kelley y Lytle (1995)[16]​ detectaron un posible caso en un individuo adulto femenino perteneciente a la cultura Chinchorro. En Europa, en un individuo adulto femenino datado en el siglo VI a. C., procedente de Italia, fue identificada melorreostosis coexistente con DISH.[17]​ Además de estos tres casos arqueológicos, melorreostosis fue diagnosticada en un hombre o mujer de la colección Galler, Suiza.[18]​

Diagnóstico en paleopatología editar

El diagnóstico de la melorreostosis en paleopatología se basa principalmente en la observación macroscópica de las lesiones, que presentan un aspecto de cera que fluye a lo largo de la longitud del hueso[15]​[16]​ y en imagen radiológica, en la que se observa engrosamiento cortical de aspecto irregular.[17]​ La distribución de las lesiones es también de especial relevancia ya que otras patologías, como la osteoartropatía hipertrófica pueden en ocasiones producir alteraciones óseas semejantes a la melorreostosis pero con diferente distribución de las lesiones.[19]​

Referencias editar

  1. ↑ a b Marqués Aparicio, E. R.; Dolado Ardit, J.; Crespo-Jara, A.; Martínez Caballero, A.; Antón Leal, M. A.; Clavel Claver, J. M.; Riera Ayora, M. M.; Verdú Rico, J. (2019-07). «Melorheostosis: a rare sclerosing bone dysplasia. Usefulness of bone scintigraphy». Revista Espanola De Medicina Nuclear E Imagen Molecular 38 (4): 243-244. ISSN 2253-8089. PMID 30975488. doi:10.1016/j.remn.2019.02.002. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  2. ↑ a b c d e f Elsheikh, Ahmed A. (6 de noviembre de 2017). «A Unique Case of Melorheostosis Presenting with Two Radiologically Distinct Lesions in the Shoulder». Case Reports in Orthopedics (en inglés). doi:10.1155/2017/9307259. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  3. ↑ a b «Bone dysplasia series: melorheostosis, review and update - ProQuest». www.proquest.com. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  4. ↑ a b c d 4Suárez Bordón, S., González González, Y., Santana Borbones, M., Herrera Henríquez, J., Hernández Hernández, D., Sosa Henríquez, M. (2015). [file:///Users/ana/Downloads/Dialnet-Melorreostosis-5115694.pdf «Melorreostosis: presentación de un caso clínico.»]. Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral 7, 11–14. 
  5. ↑ Murray, R. O.; McCredie, Janet (1 de junio de 1979). «Melorheostosis and the sclerotomes: A radiological correlation». Skeletal Radiology (en inglés) 4 (2): 57-71. ISSN 1432-2161. doi:10.1007/BF00349329. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  6. ↑ a b «Melorheostosis: Exome sequencing of an associated dermatosis implicates postzygotic mosaicism of mutated KRAS». Bone (en inglés) 101: 145-155. 1 de agosto de 2017. ISSN 8756-3282. PMC 5518630. PMID 28434888. doi:10.1016/j.bone.2017.04.010. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  7. ↑ a b Renjith, K. R.; Shetty, Ajoy Prasad; P, Rishi Mukesh Kanna; Rajasekaran, S. (1 de abril de 2020). «Spinal Melorheostosis: A Rare Cause for Thoracic Radiculopathy». International Journal of Spine Surgery (en inglés) 14 (2): 209-212. ISSN 2211-4599. PMC 7188091. PMID 32355627. doi:10.14444/7027. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  8. ↑ Léri, A. (1922). «Une affection non decrite des os. Hyperostose’en coulee’sur toute la longueur d’un membre ou’melorheostose’». Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris 46, 1141–1145. 
  9. ↑ a b c d e f Kotwal, Anupam; Clarke, Bart L. (1 de agosto de 2017). «Melorheostosis: a Rare Sclerosing Bone Dysplasia». Current Osteoporosis Reports (en inglés) 15 (4): 335-342. ISSN 1544-2241. doi:10.1007/s11914-017-0375-y. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  10. ↑ a b c Alothman, Maram; Alkhamees, Layla; Al Subaie, Ahmed M (30 de noviembre de 2018). «Melorheostosis of The Leg: A Case Report». Journal of Radiology Case Reports 12 (11). ISSN 1943-0922. doi:10.3941/jrcr.v12i11.3539. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  11. ↑ a b c d e f Salman Monte, T.C., Rotés Sala, D., Blanch Rubió, J., Bittermann, V., Carbonell Abelló, J., (2011). «Melorreostosis: presentación de un caso y revisión de la literatura». Reumatología Clínica 7, 346–348. 
  12. ↑ Ethunandan, Madanagopalan; Khosla, Nalin; Tilley, Elizabeth; Webb, Andrew (2004-11). «Melorheostosis Involving the Craniofacial Skeleton». Journal of Craniofacial Surgery 15 (6): 1062-1065. ISSN 1049-2275. doi:10.1097/00001665-200411000-00038. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  13. ↑ a b «Melorheostosis of a rib». Radiology Case Reports (en inglés) 13 (4): 886-889. 1 de agosto de 2018. ISSN 1930-0433. PMC 6037007. PMID 29997717. doi:10.1016/j.radcr.2018.06.006. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  14. ↑ a b c Long, Hai-Tao; Li, Kang-Hua; Zhu, Yong (2009-10). «Case Report: Severe Melorheostosis Involving the Ipsilateral Extremities». Clinical Orthopaedics and Related Research 467 (10): 2738-2743. ISSN 0009-921X. PMC 2745464. PMID 19459023. doi:10.1007/s11999-009-0890-y. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  15. ↑ a b Lester, Charles W. (1967-01). «Melorheostosis in a Prehistoric Alaskan Skeleton». JBJS (en inglés estadounidense) 49 (1): 142-143. ISSN 0021-9355. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  16. ↑ a b Kelley, Marc A.; Lytle, Karen (1995). «A possible case of melorheostosis from antiquity». American Journal of Physical Anthropology (en inglés) 98 (3): 369-374. ISSN 1096-8644. doi:10.1002/ajpa.1330980309. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  17. ↑ a b Canci, Alessandro; Marchi, Damiano; Caramella, Davide; Fornaciari, Gino; Tarli, Silvana M. Borgognini (2005). «Coexistence of melorheostosis and DISH in a female skeleton from Magna Graecia (Sixth Century BC)». American Journal of Physical Anthropology (en inglés) 126 (3): 305-310. ISSN 1096-8644. doi:10.1002/ajpa.20077. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  18. ↑ Rühli, Frank J.; Hotz, Gerhard; Böni, Thomas (2003). «Brief communication: The Galler Collection: A little-known historic Swiss bone pathology reference series». American Journal of Physical Anthropology (en inglés) 121 (1): 15-18. ISSN 1096-8644. doi:10.1002/ajpa.10219. Consultado el 17 de junio de 2021. 
  19. ↑ «A skeletal case of hypertrophic osteoarthropathy from the Canary Islands dating from 1000 BP». International Journal of Paleopathology (en inglés) 11: 1-6. 1 de diciembre de 2015. ISSN 1879-9817. doi:10.1016/j.ijpp.2015.07.001. Consultado el 17 de junio de 2021. 

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