ABCA4
ABCA4 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22), entre las bases 94.458.392 y 94.586.704, codifica una proteína del mismo nombre que pertenece a la familia de las ATPasa y se localiza en las células fotorreceptoras de la retina. La proteína ABCA4 tiene importantes funciones en la fototransducción -proceso mediante el cual los impulsos luminosos que llegan al ojo se transforman en señales eléctricas que posteriormente son transmitidas al cerebro a través del nervio óptico-. Las mutaciones que afectan al gen ABCA4 provocan la enfermedad de Stargardt, una forma de ceguera hereditaria que comienza a manifestarse en la infancia o adolescencia. También se han observado alteraciones en la secuencia del gen en la distrofia de conos y bastones.[1] [2]
| ABCA4 | ||
|---|---|---|
| Identificadores | ||
| Locus | Cr. 1 p22 | |
| Datos biotecnológicos/médicos | ||
| Enfermedades | Enfermedad de Stargardt | |
Referencias editar
- ↑ Genetics Home Reference: ABCA4. Consultado el 4 de abril de 2013
- ↑ Orphanet: Stargardt disease. Consultado el 3 de abril de 2013
Datos: Q21115224
