AGRN

Agrina
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PDB	Buscar ortólogos:
Identificadores
Nomenclatura	Otros nombres CMS8, CMSPPD, agrina
Símbolo	AGRN (HGNC: 329)
Identificadores; externos	EBI: AGRN; GeneCards: Gen AGRN; UniProt: AGRN;
Locus	Cr. 1 p36.33
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Humano	Ratón
375790	11603
O00468	A2ASQ1
[1] ;	[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

La agrina (AGRN) es una proteína de tipo proteoglicano codificada, en humanos, por el gen AGRN.^[1]

Funciones

La agrina desempeña numerosas funciones:

Participa en el desarrollo de la placa neuromuscular durante la embriogénesis.^[2]
Juega un papel importante en la filtración renal al situarse en la membrana basal glomerular.^[3]^[4]
Forma parte de las interacciones célula-matriz.
Regula la sinapsis.^[5]^[6]
Regula la integridad de la barrera hematoencefálica.^[7]
Contribuye a la homeostasis del péptido β-amiloide.^[8]^[9]

Implicaciones patológicas

Mutaciones en AGRN se relacionan con el desarrollo de miastenia gravis^[10]^[11] y síndromes miasténicos congénitos presinápticos.^[12]^[13]

Nuevos estudios de GWAS consideran que la mutación en AGRN es una mutación rara pero que podría ser una de las posibles variantes causales implicadas en el desarrollo de Alzheimer esporádico o de inicio tardío (LOAD). Esto puede ser debido a que su mutación altere la homeostasis del péptido β amiloide favoreciendo su agregación y formación de placas seniles.^[14]^[15]

Referencias

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Datos: Q4694120

[1] Rupp, F.; Payan, D. G.; Magill-Solc, C.; Cowan, D. M.; Scheller, R. H. (1991-05). «Structure and expression of a rat agrin». Neuron 6 (5): 811-823. ISSN 0896-6273. PMID 1851019. doi:10.1016/0896-6273(91)90177-2. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

[2] Gaudet, Pascale; Livstone, Michael S.; Lewis, Suzanna E.; Thomas, Paul D. (2011-09). «Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium». Briefings in Bioinformatics 12 (5): 449-462. ISSN 1477-4054. PMC 3178059. PMID 21873635. doi:10.1093/bib/bbr042. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

[3] Groffen, A. J.; Buskens, C. A.; van Kuppevelt, T. H.; Veerkamp, J. H.; Monnens, L. A.; van den Heuvel, L. P. (15 de mayo de 1998). «Primary structure and high expression of human agrin in basement membranes of adult lung and kidney». European Journal of Biochemistry 254 (1): 123-128. ISSN 0014-2956. PMID 9652404. doi:10.1046/j.1432-1327.1998.2540123.x. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

[4] Groffen, A. J.; Ruegg, M. A.; Dijkman, H.; van de Velden, T. J.; Buskens, C. A.; van den Born, J.; Assmann, K. J.; Monnens, L. A. et al. (1998-01). «Agrin is a major heparan sulfate proteoglycan in the human glomerular basement membrane». The Journal of Histochemistry and Cytochemistry: Official Journal of the Histochemistry Society 46 (1): 19-27. ISSN 0022-1554. PMID 9405491. doi:10.1177/002215549804600104. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

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[8] Donahue, John E.; Berzin, Tyler M.; Rafii, Michael S.; Glass, David J.; Yancopoulos, George D.; Fallon, Justin R.; Stopa, Edward G. (25 de mayo de 1999). «Agrin in Alzheimer’s disease: Altered solubility and abnormal distribution within microvasculature and brain parenchyma». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 96 (11): 6468-6472. ISSN 0027-8424. PMID 10339611. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

[9] Rauch, Steven M.; Huen, Kathy; Miller, Miles C.; Chaudry, Hira; Lau, Melissa; Sanes, Joshua R.; Johanson, Conrad E.; Stopa, Edward G. et al. (2011-12). «Changes in brain β-amyloid deposition and aquaporin 4 levels in response to altered agrin expression in mice». Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 70 (12): 1124-1137. ISSN 1554-6578. PMC 3223604. PMID 22082664. doi:10.1097/NEN.0b013e31823b0b12. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

[10] Yan, Min; Xing, Guang-Lin; Xiong, Wen-Cheng; Mei, Lin (2018-02). «Agrin and LRP4 antibodies as new biomarkers of myasthenia gravis». Annals of the New York Academy of Sciences 1413 (1): 126-135. ISSN 1749-6632. PMID 29377176. doi:10.1111/nyas.13573. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

[11] Zhang, Bin; Shen, Chengyong; Bealmear, Beverly; Ragheb, Samia; Xiong, Wen-Cheng; Lewis, Richard A.; Lisak, Robert P.; Mei, Lin (2014). «Autoantibodies to agrin in myasthenia gravis patients». PloS One 9 (3): e91816. ISSN 1932-6203. PMC 3954737. PMID 24632822. doi:10.1371/journal.pone.0091816. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

[12] Ohkawara, Bisei; Shen, XinMing; Selcen, Duygu; Nazim, Mohammad; Bril, Vera; Tarnopolsky, Mark A.; Brady, Lauren; Fukami, Sae et al. (9 de abril de 2020). «Congenital myasthenic syndrome-associated agrin variants affect clustering of acetylcholine receptors in a domain-specific manner». JCI insight 5 (7): 132023. ISSN 2379-3708. PMC 7205260. PMID 32271162. doi:10.1172/jci.insight.132023. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

[13] Xi, Jianying; Yan, Chong; Liu, Wei-Wei; Qiao, Kai; Lin, Jie; Tian, Xia; Wu, Hui; Lu, Jiahong et al. (19 de diciembre de 2017). «Novel SEA and LG2 Agrin mutations causing congenital Myasthenic syndrome». Orphanet Journal of Rare Diseases 12 (1): 182. ISSN 1750-1172. PMC 5735900. PMID 29258548. doi:10.1186/s13023-017-0732-z. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

[14] Wightman, Douglas P.; Jansen, Iris E.; Savage, Jeanne E.; Shadrin, Alexey A.; Bahrami, Shahram; Holland, Dominic; Rongve, Arvid; Børte, Sigrid et al. (2021-09). «A genome-wide association study with 1,126,563 individuals identifies new risk loci for Alzheimer’s disease». Nature Genetics (en inglés) 53 (9): 1276-1282. ISSN 1546-1718. doi:10.1038/s41588-021-00921-z. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

[15] Rahman, M. Mahafuzur; Lendel, Christofer (28 de agosto de 2021). «Extracellular protein components of amyloid plaques and their roles in Alzheimer’s disease pathology». Molecular Neurodegeneration 16 (1): 59. ISSN 1750-1326. PMC 8400902. PMID 34454574. doi:10.1186/s13024-021-00465-0. Consultado el 8 de diciembre de 2021.

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