AP4B1
gen de la especie Homo sapiens
La subunidad compleja AP-4 beta-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP4B1.[1][2]
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| Identificadores | ||
Función editar
Los complejos de la proteína adaptadora heterotetramérica (AP) clasifican las proteínas integrales de membrana en varias etapas de las vías endocíticas y secretoras. AP4 se compone de 2 cadenas grandes, beta-4 (AP4B1, esta proteína) y epsilon-4 (AP4E1), una cadena media, mu-4 (AP4M1) y una cadena pequeña, sigma-4 (AP4S1).[3]
Interacciones editar
Se ha demostrado que AP4B1 interactúa con AP4M1.[4]
Relevancia clínica editar
El tráfico mediado por complejos AP4 juega un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento del cerebro.[5][6]
Referencias editar
- ↑ «AP-4, a novel protein complex related to clathrin adaptors». J Biol Chem 274 (11): 7278-85. Apr 1999. PMID 10066790. doi:10.1074/jbc.274.11.7278.
- ↑ «Entrez Gene: AP4B1 adaptor-related protein complex 4, beta 1 subunit».
- ↑ "Entrez Gene: AP4B1 adaptor-related protein complex 4, beta 1 subunit"
- ↑ Hirst, Jennifer; Bright, Nicholas A.; Rous, Brian; Robinson, Margaret S. (1999-08). «Characterization of a Fourth Adaptor-related Protein Complex». En Pfeffer, Suzanne R., ed. Molecular Biology of the Cell (en inglés) 10 (8): 2787-2802. ISSN 1059-1524. PMC 25515. PMID 10436028. doi:10.1091/mbc.10.8.2787. Consultado el 22 de julio de 2020.
- ↑ Abou Jamra, Rami; Philippe, Orianne; Raas-Rothschild, Annick; Eck, Sebastian H.; Graf, Elisabeth; Buchert, Rebecca; Borck, Guntram; Ekici, Arif et al. (2011-06). «Adaptor Protein Complex 4 Deficiency Causes Severe Autosomal-Recessive Intellectual Disability, Progressive Spastic Paraplegia, Shy Character, and Short Stature». The American Journal of Human Genetics (en inglés) 88 (6): 788-795. PMC 3113253. PMID 21620353. doi:10.1016/j.ajhg.2011.04.019. Consultado el 22 de julio de 2020.
- ↑ "Cerebral Palsy Linked to Genetic Abnormalities"
Datos: Q18035620
