Acetoacetil-CoA sintetasa (AACoAS)

La Acetoacetil-CoA Sintetasa (AACoAS), es una proteína con actividad enzimática (ligasa). Cataliza la conversión de acetoacetato (cuerpos cetónicos) en acetoacetil-CoA para la síntesis de colesterol (OMIM *614364)[1]

Acetoacetil-CoA sintetasa
Estructuras disponibles
PDB
 Estructuras enzimáticas
Identificadores
Identificadores
externos
Número EC 6.2.1.16
Número CAS 39394-62-2
Locus Cr. 12 [3]
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Ubicación (UCSC)
n/a n/a
PubMed (Búsqueda)
[4]


PMC (Búsqueda)
[5]

Enzima codificada por el gen AACS, localizado en el cromosoma 12 (12q24.31) y que contiene 18 exones.[2]

Importancia clínica editar

En un estudio realizado en la población sarda (Cerdeña) se ha hallado una fuerte asociación de una variante localizada en regiones próximas al gen que codifica para la AACoAS, con los niveles de la proteína C reactiva de alta sensibilidad (hs-CRP), que se veían incrementados en los individuos con dicho polimorfismo.[3]

La proteína C reactiva es un marcador de inflamación, se puede encontrar formando parte de la placas de ateroma ya que es capaz de unirse a las LDL.[4]

Referencias editar

  1. [1]
  2. [2]
  3. Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers
  4. [Evaluation of the Effects of Vaccinium arctostaphylos L. Fruit Extract on Serum Lipids and hs-CRP Levels and Oxidative Stress in Adult Patients with Hyperlipidemia: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Clinical Trial.Evid Based Complement Alternat Med. 2014; 2014: 217451.doi: 10.1155/2014/217451]

Enlaces externos editar