6-piruvoiltetrahidropterina sintasa

6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
	; 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa del Plasmodium vivax.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	PTS (HGNC: 9689) PTPS
Identificadores; externos	OMIM: 612719 ; EBI: PTS; GeneCards: Gen PTS; UniProt: PTS; Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz; BRENDA: entrada en BRENDA; ExPASy: NiceZime view; KEGG: entrada en KEEG; PRIAM: perfil PRIAM; ExplorEnz: entrada en ExplorEnz; MetaCyc: vía metabólica
Número EC	4.2.3.12
Locus	Cr. 11 q22.23
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Tamaño	145 (aminoácidos)
Ortólogos
Humano	Ratón
5805
Q03393	n/a
NM_000317	n/a
[1] ;
[2]
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

La 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa (PTS) (EC 4.2.3.12) es una enzima que cataliza una eliminación del grupo trifosfato y una reacción redox intramolecular en su sustrato.^[2]

7,8-dihidroneopterina-3'-trifosfato $\rightleftharpoons$ 6-piruvoil-5,6,7,8-tetrahidropterina + trifosfato

Esta enzima participa en la síntesis de la tetrahidrobiopterina (BH4) a partir de GTP conjuntamente con las enzimas sepiapterina reductasa (EC 1.1.1.153) y GTP ciclohidrolasa I (EC 3.5.4.16).^[2] La tetrahidrobiopterina es un cofactor esencial de las hidrolasas de aminoácidos aromáticos:^[3] triptófano hidroxilasa (EC 1.14.16.4), fenilalanina hidroxilasa (EC 1.14.16.1) y tirosina hidroxilasa (EC 1.14.16.2).

Se presenta como homohexámero formado por dos homotrímeros colocados cara a cara. El sitio activo está en la interfaz entre dos subunidades. El aceptor de protones cisteína está situado en una subunidad y el sistema de transmisión de carga en la otra subunidad. Como cofactor utiliza un ion zinc por subunidad. La enzima requiere para tener la máxima actividad la fosforilación del residuo Ser-19.^[3]

Los defectos en PTS son causa de hiperfenilalaninemia por deficiencia en BH4 tipo A, llamada también deficiencia en PTS. Es un desorden autosomal recesivo caracterizado por una reducción de los neurotransmisores dopamina y serotonina. También se caracteriza por síntomas neurológicos severos.^[3]

Referencias

↑ «PTS». Archivado desde el original el 11 de octubre de 2012. Consultado el 16 de octubre de 2011.
↑ ^a ^b «ENZYME entry: EC 4.2.3.12». Consultado el 16 de octubre de 2011.
↑ ^a ^b ^c «6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase». Consultado el 16 de octubre de 2011.

Enlaces externos

Datos: Q4641574

[hugo-1] «PTS». Archivado desde el original el 11 de octubre de 2012. Consultado el 16 de octubre de 2011.

[expasy-2] «ENZYME entry: EC 4.2.3.12». Consultado el 16 de octubre de 2011.

[uniprotkb-3] «6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase». Consultado el 16 de octubre de 2011.

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