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Enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés). Es una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los seres humanos y otros animales…12 kB (1612 palabras) - 23:00 10 may 2023
El síndrome de Bardet-Biedl o de Laurence-Moon-Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los…15 kB (1348 palabras) - 13:50 23 ene 2024
La discinesia ciliar (DCP) o síndrome de Kartagener es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos. Este defecto provoca alteraciones…10 kB (1190 palabras) - 14:31 25 feb 2024
La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los…10 kB (875 palabras) - 18:59 13 oct 2023- El síndrome de Senior-Løken es un rara enfermedad de origen genético, con un patrón de herencia autosómica recesiva, que se manifiesta en la infancia por…3 kB (252 palabras) - 17:55 12 jun 2023
El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético, mayoritariamente autosómica recesiva que afecta al cerebelo y puede ser confundida con…8 kB (991 palabras) - 12:29 25 mar 2023
El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño…3 kB (316 palabras) - 14:50 15 oct 2023
El término ciliopatía designa un conjunto de enfermedades de causa genética que tienen en común la afectación de un orgánulo intracelular denominado cilio…3 kB (299 palabras) - 18:04 25 dic 2023
La Enfermedad de Caroli (ectasia cavernosa comunicante o dilatación quística congénita del árbol biliar intrahepático ) es un raro desorden hereditario…14 kB (1626 palabras) - 15:12 14 oct 2023- El síndrome de Meckel es una enfermedad congénita y hereditaria grave que provoca malformaciones de varios órganos. En la población de Finlandia es más…4 kB (348 palabras) - 07:47 15 jun 2023
La distrofia torácica asfixiante (DTA), también llamada síndrome de Jeune, es una enfermedad hereditaria rara que se hereda según un patrón autosómico…2 kB (188 palabras) - 05:24 10 oct 2023- Se designa con el nombre de nefronoptisis a un conjunto de enfermedades de origen genético que se manifiestan en la infancia, afectan al riñón y se heredan…4 kB (449 palabras) - 17:57 9 dic 2022
- El síndrome de McKusick–Kaufman, también conocido como síndrome de McKusick-Kaufman o síndrome de McKusick-Dungy-Kaufman es una enfermedad genética de…2 kB (168 palabras) - 22:53 14 ene 2024
