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La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico…8 kB (998 palabras) - 06:28 17 feb 2024
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en…17 kB (2158 palabras) - 17:00 10 sep 2023
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la…13 kB (1627 palabras) - 19:57 3 nov 2023- La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas…14 kB (1808 palabras) - 09:10 2 abr 2023
- La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción…7 kB (884 palabras) - 07:44 19 abr 2024
- Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas…4 kB (358 palabras) - 17:55 23 may 2022
- La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa…11 kB (1203 palabras) - 18:05 1 sep 2023
- Las enfermedades de almacenamiento lisosómico, atesoramiento lisosomal[1][2] o depósito lisosomal, son un grupo de trastornos hereditarios, que producen…5 kB (479 palabras) - 08:19 22 mar 2022
- La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno…15 kB (2043 palabras) - 07:03 19 abr 2024
- La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida también por las siglas MPS I es una enfermedad congénita que está causada por el déficit de…6 kB (710 palabras) - 20:10 6 mar 2024
- El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una…16 kB (2245 palabras) - 10:29 17 abr 2024
- La enfermedad de Krabbe (también conocida como leucodistrofía globoide[2] o lipidosis galactosilceramida) es una enfermedad autosómica recesiva que produce…14 kB (1740 palabras) - 07:55 9 feb 2024
- La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la…7 kB (815 palabras) - 07:05 19 abr 2024
- La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit…3 kB (163 palabras) - 17:13 10 jun 2023
- Las lipidosis son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que cantidades perjudiciales de lípidos (grasas) se acumulan en algunas de las…2 kB (154 palabras) - 07:38 15 jun 2023
La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección…3 kB (239 palabras) - 10:59 18 abr 2024- La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lipasa ácida…9 kB (1074 palabras) - 10:13 17 abr 2024
- La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a un trastorno de origen genético…3 kB (323 palabras) - 13:51 11 oct 2023
- La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, más conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera…3 kB (217 palabras) - 08:39 25 feb 2024
- El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia…8 kB (796 palabras) - 08:45 25 feb 2024
