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- La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma X incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización…8 kB (1106 palabras) - 17:32 27 abr 2024
La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa…11 kB (1203 palabras) - 18:05 1 sep 2023
El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis…20 kB (2159 palabras) - 18:02 8 dic 2023
La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias…17 kB (1983 palabras) - 10:32 9 feb 2024
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL (Cerebral…9 kB (1136 palabras) - 00:35 2 mar 2024- Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas…6 kB (638 palabras) - 15:06 10 mar 2024
- La enfermedad de Krabbe (también conocida como leucodistrofía globoide[2] o lipidosis galactosilceramida) es una enfermedad autosómica recesiva que produce…14 kB (1740 palabras) - 07:55 9 feb 2024
- La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso central que se caracteriza por pérdida progresiva de la grasa…3 kB (208 palabras) - 10:55 4 mar 2022
- El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es un desorden congénito del desarrollo neuronal mediado por el sistema inmune, causado por mutaciones en los genes…4 kB (371 palabras) - 07:33 11 jun 2023
- La adrenomieloneuropatía (AMN) es una forma adulta de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad peroxisomal que se caracteriza…4 kB (607 palabras) - 10:59 21 ene 2023
- El Síndrome HERNS es una enfermedad de origen genético, hereditaria según un patrón autosómico dominante. Está provocada por una mutación localizada en…3 kB (230 palabras) - 15:57 3 may 2024
