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La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico…8 kB (998 palabras) - 06:28 17 feb 2024
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en…17 kB (2158 palabras) - 17:00 10 sep 2023
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la…13 kB (1627 palabras) - 19:57 3 nov 2023- La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas…14 kB (1808 palabras) - 09:10 2 abr 2023
- La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa…11 kB (1203 palabras) - 18:05 1 sep 2023
- La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno…15 kB (2043 palabras) - 07:03 19 abr 2024
- La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).[1] Recibe…4 kB (370 palabras) - 14:45 4 jul 2022
- La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la…8 kB (876 palabras) - 06:08 15 may 2024
- La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno…19 kB (2372 palabras) - 11:21 28 mar 2024
- La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit…3 kB (163 palabras) - 17:13 10 jun 2023
- Las lipidosis son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que cantidades perjudiciales de lípidos (grasas) se acumulan en algunas de las…2 kB (154 palabras) - 07:38 15 jun 2023
- La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lipasa ácida…9 kB (1074 palabras) - 10:13 17 abr 2024
- La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a un trastorno de origen genético…3 kB (323 palabras) - 13:51 11 oct 2023
