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El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad…43 kB (5712 palabras) - 09:30 31 dic 2023- El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. La enfermedad no es…16 kB (2143 palabras) - 17:26 23 ene 2024
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la…13 kB (1627 palabras) - 19:57 3 nov 2023- El síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria[1] es una enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo casi exclusivo en mujeres…5 kB (639 palabras) - 13:56 25 dic 2023
- El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro…5 kB (601 palabras) - 09:34 6 ene 2023
La hipoplasia dérmica focal (HDF) es una alteración genética de herencia dominante ligada al cromosoma X. Los afectados sufren desde el nacimiento atrofia…2 kB (208 palabras) - 19:01 6 oct 2023- Hemidisplasia congénita con eritroderma ictiosiforme y defectos de las extremidades (también conocido como "síndrome CHILD" -Congenital Hemidysplasia with…3 kB (245 palabras) - 09:20 29 feb 2024
- El síndrome VEXAS es una enfermedad inflamatoria que genera una rara y potencialmente dañina mutación en los genes, los principales síntomas son coágulos…4 kB (517 palabras) - 15:00 4 jun 2024
