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- La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar sangrados tanto espontáneos…26 kB (3533 palabras) - 06:17 19 abr 2024
El daltonismo es una alteración de origen genético que afecta a la capacidad de distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático…28 kB (3368 palabras) - 09:14 15 may 2024
La enfermedad distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo…29 kB (3880 palabras) - 06:44 19 abr 2024
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la…13 kB (1627 palabras) - 19:57 3 nov 2023- La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma X incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización…8 kB (1106 palabras) - 17:32 27 abr 2024
La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave…9 kB (1113 palabras) - 06:23 19 abr 2024- Las enfermedades de almacenamiento lisosómico, atesoramiento lisosomal[1][2] o depósito lisosomal, son un grupo de trastornos hereditarios, que producen…5 kB (479 palabras) - 08:19 22 mar 2022
La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos…7 kB (683 palabras) - 08:29 25 feb 2024- La hemofilia B es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX, que…4 kB (411 palabras) - 06:28 19 abr 2024
- La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia…3 kB (240 palabras) - 07:50 28 abr 2023
- La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además…15 kB (1995 palabras) - 03:12 12 mar 2024
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), también llamada agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión…6 kB (598 palabras) - 07:06 10 ene 2023- El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas…5 kB (639 palabras) - 17:49 18 abr 2024
El Síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a un gran clan…3 kB (256 palabras) - 06:34 19 abr 2024
El déficit de ornitina carbamil transferasa es una enfermedad congénita y hereditaria provocada por una deficiencia en la enzima ornitil carbamil transferasa…2 kB (171 palabras) - 21:11 29 ene 2024- El síndrome de McLeod (o fenómeno de McLeod)[1] es una alteración genética que puede llegar a afectar la sangre, el cerebro, el sistema nervioso periférico…11 kB (1373 palabras) - 09:56 26 feb 2024
- Síndrome FG (FGS; también conocido como Síndrome Opitz-Kaveggia) es un síndrome genético raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalías físicas…3 kB (330 palabras) - 17:40 31 ene 2024
- El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA) es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas. Sus manifestaciones más…12 kB (1726 palabras) - 20:58 9 mar 2024
- El síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético multisistémico caracterizado por telómeros[1] excesivamente…4 kB (427 palabras) - 06:41 19 abr 2024
