Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Down»
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La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%<ref>3,37% para el CMD, Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down.</ref> de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
=== Mosaicismo ===
''Código CIE-10'': [http://www.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?gq90.htm+q90 Q90.1]
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “[[mosaico genético|mosaico]]” (en torno al 2%<ref>2,06% en CMD, Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down: aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down.</ref> de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
=== Expresión del exceso de material genético ===
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