Diferencia entre revisiones de «Proyecto Genoma Humano»
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== Métodos de estudio ==
Existen dos técnicas de cartografía genética principalmente: ligamiento o cartografía genética, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares o físicas detectables y distintas en cada individuo que se heredan.
Thomas Hunt Morgan desarrolla en la década de 1900 la cartografía mediante ligamiento al estudiar la frecuencia con la que ciertas características se heredaban unidas en moscas de la fruta. Así llego a la conclusión de que algunos genes debían estar ligados en los cromosomas. Los mapas de ligamiento humano se han creado estudiando pautas de herencia de familias muy extensas y con varias generaciones conocidas. Aunque al principio se limitaban a los rasgos físicos heredables, fácilmente reconocibles, actualmente hay técnicas más elaboradas que permiten crear mapas de ligamiento comparando la posición de genes diana en comparación con el orden de los marcadores genéticos o de partes conocidas del ADN.
La cartografía física es capaz de medir la distancia real entre puntos de los cromosomas. Las técnicas más avanzadas combinan robótica, informática y uso de láser para calcular la distancia entre marcadores genéticos conocidos. Para conseguirlo se fragmenta el ADN de los cromosomas humanos aleatoriamente. A continuación se duplican muchas veces para estudiar en los clones, que son las secuencias duplicadas, la ausencia o presencia de marcas genéticas identificables. Los clones que comparten varias marcas previenen de segmentos solapados normalmente. Estas regiones pueden utilizarse después para determinar el orden de las marcas en los cromosomas y su secuencia. Para obtener la secuencia de nucleótidos real hacen falta mapas físicos altamente detallados que recogen el orden de las piezas clonadas con exactitud.
En el Proyecto Genoma Humano se utiliza un método de secuenciación desarrollado por Frederick Sanger, bioquímico británico y dos veces premio Nobel. Este método replica piezas específicas de ADN y las modifica de modo que acaben en una forma fluorescente.
Actualmente se detecta el nucleótido modificado del extremo de las cadenas con modernos secuenciadores de ADN automáticos. Estos determinan los nucleótidos que hay exactamente en la cadena. A continuación se combina esta información de manera informatizada y así se reconstruye la secuencia de pares de bases del ADN original.
Un aspecto muy importante es duplicar rápidamente y con exactitud el ADN tanto para después cartografiarlo como para secuenciarlo. Al comienzo de la investigación en este campo se clonaba el material genético introduciéndolo en organismos unicelulares de rápida división, pero en la década de los ochenta se generalizó el uso de la PCR (reacción en cadena de polimerasa). Esta técnica se puede automatizar fácilmente y es capaz de copiar una sola molécula de ADN muchos millones de veces en poco tiempo. Kary Mullis obtuvo el Premio Nobel de Química por idearla, en 1993.
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