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===== Papel de las duplicaciones génicas en la evolución =====
Uno de los aspectos integrantes del estudio de la evolución es especular sobre los mecanismos posibles de la variación genética.
En 1970,[[Susumo Ohno]] publico el polémico libro [[Evolution by Gene Duplication]]. La tesis de Ohno se basaba en la suposición de que los productos de genes esenciales son indispensables para la supervivencia de los miembros de cualquier especie a lo largo de la evolución son indispensables para la supervivencia de los miembros de cualquier especie a lo largo de la evolución. Estos genes no pueden acumular mutaciones que alteren su función primaria y dar lugar potencialmente a nuevos genes.
Sin embargo, si se duplicara un gen esencial en una línea germina, en la copia extra se tolerarían cambios mutacionales proporciona la información genética para su función esencial. La copia duplicada quedaría libre para adquirir muchos cambios mutacionales durante largos periodos de tiempo. En periodos cortos, la nueva información genética podría no tener ventajas practicas. Sin embargo, en periodos evolutivos largos, el gen duplicado podría cambiar lo suficiente como para que su producto asumiera un papel divergente en la célula. La nueva función podría dar una ventaja “adaptativa” al organismo, incrementando su eficacia biología. Ohno ha imaginado un mecanismo mediante el cual pudo haberse originado sustancial variabilidad genética.
La tesis de Ohno está apoyada por el descubrimiento de genes que tiene una parte importante de sus secuencias de [[DNA]] en común, pero cuyos productos génicos son distintos.
La importancia evolutiva de las duplicaciones radica en el hecho de que los individuos portadores tienen dos copias de un mismo gen. En un individuo normal una mutación de ese gen puede tener efectos deletéreos, pero si hay dos copias y se produce una mutación en una de ellas, el individuos podrá seguir manifestando un fenotipo "aparentemente normal" y la selección natural no actuaría en su contra. Mediante este proceso se pueden ir originando nuevas copias de un mismo gen y producirse variantes y alternativas no alélicas a una secuencia de ADN. Este es el origen de las familias multigénicas (Histonas, rRNAs, etc.) y de las familias génicas con un origen evolutivo común (Ej, haptoglobinas).
La estructura [[citogenética]] de las familias multigénicas suele ser muy típica: Todos los genes que componen la familia se encuentran juntos en el cromosoma en un mismo "nicho" o cluster, que a su vez puede estar repetido una o varias veces.
==== Inversión ====
La [[inversión]] es un tipo de aberración cromosómica en la que un segmento de un cromosoma está girando 180º sobre si mismo.
Una inversión no implica perdida de información genética sino simplemente una reordenación lineal de la secuencia de genes. Una inversión requiere dos roturas y la posterior reinserción del segmento invertido. Formando un [[lazo cromosómico]] antes de la rotura, los nuevos extremos “pegajosos” creados se aproximan y se reúnen. El segmento invertido puede ser corto o muy largo y puede incluir o no al [[centrómero]]. Si el centrómero está incluido en el segmento invertido, entonces la inversión se denomina '''[[pericéntrica]]'''.
Si el centrómero no forma parte del segmento cromosómico reordenado. La inversión se denomina '''[[paracentrica]]'''. Aunque en la inversión paracentrica la secuencia de genes se ha invertido, la proporción de las longitudes de los brazos a partir del centrómero no cambia. Por el contrario, algunas inversiones pericéntricas dan lugar a cromosomas con brazos de longitudes diferentes respecto del cromosoma sin inversión, cambiando por ello la proporción de los brazos. El cambio en la longitud de los brazos se puede detectar a veces en la metafase de las divisiones mitóticas y meióticas.
Aunque puede aparecer que las inversiones tiene un impacto mínimo sobre los individuos que las llevan, sus consecuencias son de gran interés para los genéticos. Los organismos [[heterocigotos]] para inversiones pueden dar lugar a [[gametos]] aberrantes con un impacto importante en su descendencia. Las inversiones también pueden dar lugar a efectos de posición y jugar un papel importante en el proceso evolutivo.
===== Consecuencia de las inversiones en la formación de los gametos =====
Si solo uno de los miembros de un par de [[cromosomas homólogos]] tiene un segmento invertido, en la [[meiosis]] no es posible una sinapsis lineal normal. Los individuos con un cromosoma invertido y con el homologo no invertido se denominan '''heterocigotos para una inversión'''. El apareamiento en la meiosis entre tales cromosomas puede realizarse solo si se forma un '''[[lazo de inversión]]'''. En otros casos, si no se forma el lazo, los homólogos se observan en sinapsis pero no en la zona de la inversión, en donde permanecen separados.
Si el heterocigoto para la inversión no hay entrecruzamiento dentro del segmento invertido, los homólogos segregaran y darán lugar a dos cromatidas normales y dos invertidas, que se distribuirán en los gametos y la inversión pasara a la mitad de los descendientes. Si hay entrecruzamiento dentro del lazo de inversión, se producirán cromatidas anormales.
Como en cualquier tétrada en la meiosis, un entrecruzamiento entre cromatidas no hermanas produce dos cromatidas paternas y dos cromatidas recombinantes. Como se muestra, una cromátida recombinante es '''[[dicéntrica]]''' (con dos [[centrómeros]]) y la otra es '''[[acéntrica]]''' (carece de centrómero). Ambas tienen también duplicaciones y deleciones de segmentos de cromosomas. En la anafase, una [[cromátida]] acéntrica se mueve aleatoriamente hacia uno u otro polo, o puede perderse, mientras que una cromátida dicéntrica es atraída hacia los dos polos. Este movimiento polarizado da lugar a un [[puente dicéntrico]] (o [[puente anafásico]]). Una cromátida dicéntrica normalmente se romperá en algún punto, por lo que en la división reduccional parte de la cromátida ira a un gameto y parte a otro gameto.
Como consecuencia de un entrecruzamiento entre una cromátida con una inversión pericéntrica y su homóloga no invertida, se produce un desequilibrio cromosómico similar. Las cromatidas recombinantes directamente implicadas en el intercambio tienen duplicaciones y deleciones. Sin embargo, no se producen cromatidas acéntricas o dicénticas.
===== Efecto de posición en las inversiones =====
Otra consecuencia de las inversiones es la nueva posición relativa de unos genes respecto de otros y, especialmente, respecto de regiones del cromosoma que no tiene genes, como la centromérica. Si la expresión del gen está alterada como consecuencia de su reubicación, se puede producir un '''cambio en el fenotipo'''.
===== Ventajas evolutivas de las inversiones =====
Un efecto importante de una [[inversión]] es el mantenimiento de un grupo de [[alelos]] concretos de una serie de [[loci]] adyacentes, a condición de que se encuentren dentro del segmento invertido. Debido a que los heterocigotos para una inversión queda suprimida la recuperación de productos recombinados, en los gametos viables se conserva intacta una combinación particular de alelos.
Si los alelos de los genes implicados proporcionan una ventaja para la supervivencia de los organismos que los mantienen, la inversión será beneficiosa para la supervivencia evolutiva de la especie.
Hay ciertas inversiones que aumentan de manera característica la supervivencia en condiciones ambientales específicas.
Las inversiones son de gran importancia evolutiva ya que pueden ser un mecanismo de aislamiento reproductivo debido a la semiesterilidad del híbrido y al hecho de no existir recombinación en el segmento invertido. Todos los genes que se encuentran en el segmento invertido se transmiten siempre juntos y en ese orden, es como si formaran un grupo de ligamiento o un supergen que no sufre alteraciones por [[recombinación]].
==== Translocación ====
La [[translocación]] es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el [[genoma]]. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación reciproca. El modo mas fácil para que ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio.
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