Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Alport»
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Se conoce ahora que muchos casos del síndrome de Alport son causados por una mutación en el [[gen]] del colágeno [[COL4A5]], entre otras. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el [[cromosoma X]]. En ciertas familias se ven [[plaqueta]]s de gran tamaño circulantes en la [[sangre]], [[trombocitopenia]] e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalía de May-Hegglin.
El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación. El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. El análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5 identifica deleciones (típicamente multiexónicas) cercanas al 10% de individuos afectados con antecedentes familiares ligada al X.
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