Diferencia entre revisiones de «Ataxia de Friedreich»
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La última hipótesis, primero propuesta para la distrofia miotónica (Imbert y otros, 1993), se basa en el hallazgo de 2 clases de alelos normales: 'normal-pequeño' (SN: 5-10 repeticiones) y 'normal-largo' (LN: 12-60 repeticiones).
Las hiperexpansiones pueden haberse originado en los alelos 'normales-grandes' por el desprendimiento de la polimerasa del ADN que llevó a algunos de ellos a alcanzar el umbral de la inestabilidad. Los alelos LN que contienen corridas ininterrumpidas de más de 34 tripletes GAA; se ha observado que de vez en cuando sufren hiperexpansión de centenares de tripletes en una generación, y el análisis de desequilibrio de enlace [LD] indica que los mismos haplotipos están asociados con alelos LN y los alelos hiperexpandidos (Cossee y otros, 1997; Montermini y otros, 1997).
== Síntomas relacionados ==
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