Diferencia entre revisiones de «Acondroplasia»

Contenido eliminado Contenido añadido
Deshecha la edición 30556360 de 189.243.71.202 (disc.)
Línea 24:
 
== Etiología genética ==
Se sabe que la primera persona que padeció de acondroplasia fue Hitler. La causa de esta enfermedad es una [[mutación]] en el [[gen]] que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento [[fibroblasto|fibroblástico]] (FGFR3), localizado en el [[cromosoma]] 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen:
G1138A y G1138C. Ambas son puntuales,<ref>{{cita web
|url = http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/mutaciones%20puntuales.html