Diferencia entre revisiones de «Mutación»
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Línea 120:
Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron un niño con graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas. El cromosoma extra tenía un tamaño medio, uno de los acrocéntricos del grupo D, que ahora se denomina cromosoma 13.
La '''[[trisomía del 13]]''', que se denomina '''[[síndrome de Patau]]''' ''(47, +13)''. Los niños se cree que son sordos, tienen una característica fisura labio-palatina y polidactilia. Las autopsias han revelado malformaciones congénitas en muchos sistemas orgánicos, indicativas del desarrollo anormal que se produce a las cinco o seis semanas de gestación. El promedio de supervivencia de estos niños es de unos tres meses.
La edad promedio de los padres de niños afectados es mayor que la de los padres de los niños normales, pero no es tan alta como la edad promedio materna en los casos del síndrome de Down. Este caso sólo ocurre en 1 de cada 19.000 nacimientos.
===== Síndrome de Edwards =====
John H. Edwards y sus compañeros (1960) publicaron el caso de un niño trisómico para un cromosoma del grupo E, que ahora se sabe es el cromosoma 18. Esta aberración de la '''[[trisomía del 18]]''' ''(47, +18)'' también se denomina '''[[síndrome de Edwards]]'''.
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