Diferencia entre revisiones de «Enfermedad de Huntington»
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La '''enfermedad de
Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma [[Autosómico|autosómica]] [[Gen dominante|dominante]], lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la [[mutación]] que causa la enfermedad.
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== Diagnóstico ==
Sospecha por la clínica y
El diagnóstico diferencial debe
Unos pocos individuos
Diagnóstico
Los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud.
Signos de depresión antes que cólera o irritabilidad.
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{| class="wikitable" style="float:right; margin-left:15px; text-align:center"
|+Clasificación de las repeticiones de nucleótidos y el estado de la enfermedad de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones del trinucleótido CAG.<ref name="lancetseminar">{{cita publicación |autor=Walker FO |título=Huntington's disease |publicación=[[
|-
! Nº de repeticiones CAG
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! Resultado
|-
| <
| rango normal
| No desarrollo de EH.
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|}
Al haberse descubierto la mutación, ya es posible determinar si los casos sin historia familiar y con edad de comienzo y manifestaciones clínicas compatibles son en realidad casos de enfermedad de Huntington.
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==== Realización ====
Los programas
* examen neurológico: Si un individuo muestra algún síntoma aunque sea ligero, de EH, será diagnosticado de EH, incluso antes del test genético.
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y 2 o más de los siguientes:
* Fracaso
* Crisis convulsivas
* Disfunción oral motora
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Algunos padres desean conocer el riesgo del feto, pero no el suyo propio.
Se usan marcadores ligados al [[ADN]], en vez de un test genético directo.
El test no busca el
Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo esté, en el marco de una familia con EH.
Si la prueba demuestra que el feto ha heredado el crom 4 del abuelo afectado, los padres sabrán que el riesgo es el mismo que el del padre (50-50).
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La clínica, como ya hemos mencionado, es de presentación tardía (4ª-5ª década de la vida), y se caracteriza por corea (movimientos espasmódicos e involuntarios, amplios y bruscos de las extremidades, que dificultan incluso la marcha), síntomas psiquiátricos (problemas afectivos y cambio de personalidad, irritabildiad, agresividad, brotes psicóticos, deseo de suicidio) y una degeneración neurológica progresiva que llega a conducir a la demencia. También se caracteriza por parkinsonismo, pérdida de expresión facial (por su combinación con la corea, se ha llamado a esta enfermedad de "máscara en movimiento"), e incluso trastornos oculares (movimientos sacádicos, alteraciones en el parpadeo).
El orden de presentación de los síntomas es casi siempre el de los no-motores antes de los motores, siendo los primeros los psiquiátricos (los
El síndrome de Westphal es una variante de esta enfermedad, y se caracteriza por aparición más temprana, a los 20 años. Incluso se han descrito casos de inicio infantil.
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Los déficits de memoria y aprendizaje son el trastorno cognitivo más característico y precoz de esta enfermedad. Probablemente estén presentes durante varios años previos a la aparición de los movimientos coreicos. Los déficits mnésicos se relacionan con problemas de la recuperación de la información, más que con problemas de almacenamiento del material aprendido, como consecuencia de un deterioro del neoestriado.
Los principales déficits neuropsicológicos se centran en una alteración de la atención y de la capacidad de concentración, pensamiento enlentecido, incapacidad para operar con un conocimiento adquirido, disminución de capacidad de aprendizaje visual y verbal, así como su posterior recuperación, falta de planificación y ordenación secuencial, para terminar en un déficit de capacidad de
La duración de los síntomas neurológicos o de los síntomas psiquiátricos son pobres indicadores predictivos del estado cognitivo y funcional del paciente. No obstante, el curso gradual y cognitivo de los déficits de las funciones cognitivas es paralelo al deterioro motor.
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* 1. Signos de deterioro subcortical: [[disartria]], bradipsiquia, bradicinesia y pseudoalteración de la memoria. Estas alteraciones responden a alteraciones de los gg. basales propias de los primeros estadios de la enfermedad.
* 2. Signos de deterioro subcortical más signos de disfunción frontal: alteraciones del cálculo mental y escrito, adinamia verbal,
* 3. Signos afaso-apraxo-agnósicos y una mayor afectación de las funciones motoras y premotoras, que podría reflejar una generalización de la degeneración que afectaría al córtex cerebral, propia de las fases avanzadas de la enfermedad.
A medida que progresa la enfermedad se hace más evidente el deterioro de las funciones intelectuales, especialmente del factor manipulativo, y se observan diferencias intercociente entre el factor verbal y manipulativo. Se aprecia un declive del coeficiente de inteligencia (CI), aunque difícilmente se encuentra un CI < 70 en sujetos de menos de 10 años de evolución. No obstante el CI global suele ser < 100.
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