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* El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como [[citogenética]].

 

En las [[células somáticas]] hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los síndromes de '''[[Klinefelter]]''' o de '''[[Turner]]''', respectivamente.

Tal variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante la producción de gametos. La [[no disyunción]] es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto ocurre se desbarata la distribución normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno (monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la especie humana y en otros organismos.

==== Síndrome de Turner ====

El [[síndrome de Turner]] o [[Monosomía X]] es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo '''[[cromosoma X]]'''. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un [[cromosoma X]]. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

=== Aneuploidía ===

La '''[[aneuploidía]]''' es la alteración en la cantidad de uno de los tipos de [[cromosomas homólogos]].