Diferencia entre revisiones de «Síndrome X frágil»
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El '''síndrome
Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del [[ADN]], llamada repetición de [[Codón|triplete]]. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un [[gen]] llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición del ''trinucleótido CGGn'' (triplete [[Citosina|'''C'''itosina]]-[[Guanina|'''G'''uanina]]-'''G'''uanina), en una parte del mismo que regula su [[Expresión (genética)|expresión]]. Cuando este grupo de tres [[nucleótido]]s se amplifica (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se ''apaga el gen'', produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.
__TOC__
== Historia ==
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