Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Down»
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En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%<ref>3,37% para el CMD, Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down.</ref> de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
=== Mosaicismo ===
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