Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Down»
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No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona [[estadística]]mente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de [[corazón]], [[sistema digestivo]] y [[sistema endocrino]], debido al exceso de [[proteínas]] sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del [[genoma humano]] están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.<ref>Flórez J. El tratamiento farmacológico del síndrome de Down. En: Síndrome de Down. IAMER, Madrid 1983, p. 209-228. Flórez J. Nuevos tratamientos. Revista Síndrome de Down 1999; 16: 49-51. o también, Leshin L. Nutritional supplements for Down syndrome; a highly questionable approach. www.ds-health.com.</ref> Las terapias de [[Atención Temprana|estimulación precoz]] y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.[[Archivo:21_trisomy_-_Down_syndrome.png|thumb|right|350px|Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisomía libre del par 21.]]
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Las [[célula]]s del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan [[autosoma]]s y el último corresponde a los [[cromosomas sexuales]] ([[Cromosoma X|X]] o [[Cromosoma Y|Y]]).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de [[Denver]] del año [[1960]], que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.<ref>Denver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet i: 1063-1065</ref>
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 [[gen]]es, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
=== Trisomía libre ===
''Código CIE-10'': [http://www.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?gq90.htm+q90 Q90.0]
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los [[gametos]], [[óvulo]]s o [[espermatozoide]]s, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).
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*'''GART''': la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
*'''IFNAR''' : es un gen relacionado con la síntesis de [[Interferón]], por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el [[sistema inmunitario]].
== Historia del síndrome de Down ==
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