Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Klinefelter»

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En [[1956]] se demostró la presencia del [[corpúsculo de Barr]] en pacientes con síndrome de Klinefelter y en [[1959]] se identifica que el [[cariotipo]] de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor [[etiología|etiológico]] fundamental.
 
== Manifestaciones ==
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
 
* Talla elevada
* Mayor acumulación de grasa subcutánea
* Dismorfia facial discreta
* Alteraciones dentarias
* En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
* Esterilidad por azoospermia.
* Ginecomastia uni o bilateral
* Vello pubiano disminuido
* Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
* Disminución de la libido
* Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
* Lentitud, apatía.
* Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
* Falta de autoestima.
 
== Patogénesis ==