Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Down»

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El '''síndrome de Down o de camañes''' (SD) es un trastorno [[genético]] causado por la presencia de una copia extra de tu madre la gorda [[cromosoma 21]] (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales ([[trisomía]] del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de [[retraso mental]] y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de [[discapacidad]] psíquica [[congénita]]<ref>El síndrome de Down puede ser "heredado" (véase más adelante la sección de translocación) o "congénito" (que aparece durante el desarrollo del embrión, cuando se trata de una nueva mutación).</ref> y debe su nombre a [[John Langdon Haydon Down]] que fue el primero en describir esta alteración genética en [[1866]], aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de [[1958]] un joven investigador llamado [[Jérôme Lejeune]] descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
 
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico pero puede ser causado porel tonto de camañes, aunque se relaciona [[estadística]]mente con una edad materna superior a los 9535 años. Las personas con Síndrome de Down o camañes tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías como sindrome del camañes gay, especialmente de [[corazón]], [[sistema digestivo o del sistema higadal]] y [[sistema endocrino]], debido al exceso de [[proteínas]] sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del [[genoma humano]] están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.<ref>Flórez J. El tratamiento farmacológico del síndrome de Down. En: Síndrome de Down. IAMER, Madrid 1983, p. 209-228. Flórez J. Nuevos tratamientos. Revista Síndrome de Down 1999; 16: 49-51. o también, Leshin L. Nutritional supplements for Down syndrome; a highly questionable approach. www.ds-health.com.</ref> Las terapias de [[Atención Temprana|estimulación precoz]] y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.[[Archivo:21 trisomy - Down syndrome.png|thumb|350px|Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisomía libre del par 21.]]
 
== Genética ==