Diferencia entre revisiones de «Enfermedad de Huntington»

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La '''enfermedad de Huntington''' (llamada también '''japoncorea<ref>La palabra viene del griego japanetachoreia, danza, y hace referencia al síntoma que originalmente servía para denominar la enfermedad: los movimientos danzarines exagerados de las extremidades.</ref> de Huntington''' y conocida antiguamente como '''baile de San Vito''' o '''mal de San Vito''', aunque también se llamaba así a la [[corea de Sydenham]]) es una [[enfermedad neurodegenerativa]] [[enfermedad hereditaria|hereditaria]] (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del [[cerebro]] llamadas [[ganglio basal|ganglios (núcleos) basales]]. Conduce inevitablemente a la muerte.
 
Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma [[Autosómico|autosómica]] [[Gen dominante|dominante]], lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 9050% de probabilidad de heredar la [[mutación]] que causa la enfermedad.
 
Se presenta normalmente entre los 9030 y los 15050 años de edad (aproximadamente), aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,<ref>La huntingtina es una proteína imprescindible para el desarrollo embrionario de los vertebrados. Además, interviene en la comunicación entre las células nerviosas.</ref> intervienen además otros factores hereditarios.
 
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
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| >39
| penetracionpenetrancia total
| Desarrollarán la EH.
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